INTRODUÇÃO

A anatomia venosa dos membros inferiores é muito variável devido a malformações venosas que ocorrem durante o desenvolvimento tardio do embrião, principalmente na fase final da embriogênese1. Acredita-se que um defeito generalizado no mesoderma pode levar a alterações vasculares, como a agenesia de veias profundas. A malformação venosa é a alteração vascular congênita mais comum, geralmente se apresentando como uma única lesão2. Porém, em 15-20% dos casos, ela pode se apresentar como uma lesão mista, combinada com outras malformações vasculares congênitas, como as malformações linfáticas e arteriovenosas3.

A veia femoral pode ser duplicada parcialmente ou em toda a sua extensão. Ocasionalmente, passa através do canal dos adutores, acima da artéria femoral, permanecendo paralela à essa até a união à veia profunda, onde forma a veia femoral comum4. Em um estudo realizado sobre as malformações no segmento venoso femoropoplíteo, foram descritas quatro categorias distintas de variações: (1) agenesia em 0,3% dos casos; (2) multiplicação, sendo isolada da veia femoral em 21% dos casos, isolada da veia poplítea em 2% e em ambas em 6%; (3) variação anatômica do curso venoso em 8%; e (4) união alta das veias tibiais, evidenciada em 7% dos casos. A principal variação é vista na veia femoral, onde 6-46% dos pacientes apresentaram duplicação ou múltiplos vasos. Nesse mesmo estudo, a incidência de agenesia do segmento venoso femoropoplíteo foi de 0,2% em membro inferior direito (MID), 0,4% em membro inferior esquerdo (MIE), e nenhum caso em ambos os membros simultaneamente5.

Em casos de agenesia de veias profundas, o quadro clínico pode manifestar-se com insuficiência venosa crônica (IVC), que é uma síndrome clínica composta por varizes de membros inferiores, dermatoesclerose, edema, hiperpigmentação (dermatite ocre) e úlcera de membro inferior, tornando-se, muitas vezes, uma doença incapacitante e de difícil tratamento. As principais causas de IVC são a incompetência de veias perfurantes, superficiais e/ou profundas, o que caracteriza a forma primária da doença; e casos de obstrução venosa proximal, fístulas arteriovenosas, disfunção da musculatura da panturrilha e malformações venosas congênitas, que ilustram as causas secundárias de IVC6.

O diagnóstico de uma malformação venosa, muitas vezes, pode ser feito com uma história cuidadosa e exame físico. Com frequência, o estudo invasivo com flebografia não é necessário para o diagnóstico de rotina, mas é essencial para o planejamento e tratamento terapêutico7. Além disso, a avaliação da linha de base inicial deve incluir uma busca ativa do examinador pelas complicações agudas relacionadas às malformações venosas, como trombose venosa superficial e profunda e embolia pulmonar, e também pelas complicações crônicas e sequelas, como desvios na marcha e escoliose com inclinação pélvica, que são alterações associadas comuns. Confirmado o diagnóstico de IVC causada provavelmente por agenesia de veia profunda, o tratamento é baseado na mudança de hábitos, uso de meia compressiva e medicamentos, uma vez que a cirurgia é contraindicada nesse caso8.

O objetivo deste trabalho é descrever um caso raro e pouco descrito na literatura de um paciente portador de IVC provavelmente causada pela agenesia de segmento venoso femoropoplíteo no MID, que evoluiu com formação de varizes de grosso calibre no membro acometido. Este trabalho foi aprovado pelo CEP da Plataforma Brasil, em 2015, sob o número do parecer 1.361.567.

DESCRIÇÃO DO CASO

Paciente MJB, sexo masculino, 36 anos, branco, auxiliar de produção. Compareceu à consulta no dia 24/05/2014 com queixa de varizes em MID, associadas a edema assimétrico há 10 anos, com piora progressiva. Negou prurido, lesões de pele e trauma prévio ao atendimento. Não apresentava história de evento tromboembólico, cirurgia venosa, outras comorbidades ou história familiar de doença venosa.

Ao exame clínico, apresentou veias tortuosas de grosso calibre em MID (Figuras 1, 2 e 3) e edema leve (+/4+). Não foram observadas lesões de pele ativas ou cicatriciais.

Figura 1

Membros inferiores com paciente em posição ortostática, vista frontal, evidenciando assimetria do membro inferior direito.

Figura 2

Membros inferiores com paciente em posição ortostática, vista frontal, evidenciando assimetria do membro inferior direito.

Figura 3

Membros inferiores com paciente em posição ortostática, vista dorsal, evidenciando varizes em perna proximal.

Foi solicitado um ultrassom vascular com Doppler de membros inferiores, no qual não foram visibilizadas as veias poplítea e femoral no MID, com veias safena magna e parva presentes, sem sinais de refluxo valvar (Figura 4). Na sequência da investigação, o paciente foi submetido a flebografia do MID, onde foi confirmada a ausência das veias femoral e poplítea (Figuras 5, 6 e 7).

Figura 4

Ultrassom Doppler evidenciando varizes com distribuição atípica em membro inferior direito.

Figura 5

Flebografia ascendente mostrando veias ilíacas e cava inferior sem alterações.

Figura 6

Flebografia ascendente mostrando veia safena magna e veia femoral comum. Não foi observada a veia femoral neste segmento.

Figura 7

Flebografia ascendente mostrando veias profundas de perna com drenagem anômala para veia safena magna. Não foi visualizada a veia poplítea.

Após confirmação do diagnóstico, foi indicado ao paciente o uso de meias elásticas e medicação paliativa para controle das varizes. Mesmo com inúmeras tentativas de contato para seguimento do caso, o paciente não compareceu à consulta de retorno para avaliação da sua evolução.

DISCUSSÃO

As anormalidades anatômicas do sistema venoso profundo são uma entidade rara causada por distúrbios no desenvolvimento embrionário, normalmente ao final da embriogênese5. Em muitos casos, o diagnóstico é difícil e o paciente permanece por longos períodos com tratamento errôneo de outra doença vascular, que pode apresentar sintomas semelhantes aos de anomalias anatômicas. O exame físico fornece ferramentas para a construção do diagnóstico de IVC, mas não é suficiente para detectar as estruturas envolvidas e a extensão da lesão. Com isso, o exame inicial da investigação, o ultrassom vascular com Doppler, que foi solicitado neste caso, oferece análise anatômica e hemodinâmica das estruturas vasculares envolvidas, auxiliando no diagnóstico e na diferenciação dos tipos de malformações9. O exame evidenciou uma provável agenesia de sistema venoso profundo no MID, que foi confirmada pela flebografia.

Em estudo retrospectivo realizado com 445 pacientes (890 membros), que analisou a anatomia venosa com angiotomografia venosa de pacientes com queixas de varizes e edema, evidenciou-se o achado de agenesia do segmento venoso profundo femoropoplíteo, o mesmo relatado no presente estudo, em apenas 0,3% dos casos (três membros)5.

Essa condição é umas das causas de IVC, que atualmente é uma das mais frequentes doenças que acomete tanto a população brasileira quanto a mundial. Por se tratar de uma doença crônica e evolutiva, cerca de 3-11% dos pacientes portadores de varizes poderão chegar a estágios mais avançados da doença com complicações irreversíveis na pele10. No caso descrito, o paciente apresentava dor em queimação acompanhada de edema no membro acometido, mas não apresentava sinais clínicos sugestíveis de processo grave.

A clínica é variável, incluindo desde pacientes assintomáticos até casos graves de úlcera venosa11. No caso relatado, o paciente apresentava sintomas moderados da doença de forma unilateral, com queixa de edema e presença de varizes de grosso calibre.

Quase todas as malformações vasculares se beneficiam com tratamento compressivo, adequado, monitorizado e iniciado desde cedo, que evita uma piora progressiva do quadro12. Nos casos mais raros em que as varizes são causadas por agenesia venosa congênita, pode-se erroneamente inferir que o sistema venoso profundo é pérvio e que se trata apenas de insuficiência venosa primária. Esses casos são problemáticos no que diz respeito ao tratamento cirúrgico. Se for utilizada uma estratégia pouco apropriada, com retirada das veias varicosas superficiais, poderá ocorrer agravamento do quadro, com sobrecarga do sistema venoso superficial restante, sendo que se deve lembrar que o sistema venoso profundo é incompleto13.

Portanto, em casos de hipoplasia ou agenesia do sistema venoso profundo, é contraindicado o tratamento cirúrgico das varizes. São mais adequados a mudança de hábitos, o uso de meias elásticas e a medicação paliativa14, como foi a indicação para o paciente deste caso.

CONCLUSÃO

A anatomia venosa dos membros inferiores é muito variável; porém, a agenesia do sistema venoso profundo é rara. O diagnóstico precoce nem sempre ocorre, e a escolha terapêutica correta nesses casos é de fundamental importância, devendo ser mantida em pilares conservadores para evitar a ressecção das veias superficiais desses membros.

INTRODUCTION

The venous anatomy of the lower limbs is highly variable because of venous malformations that occur during later development of the embryo, particularly during the final phase of embryogenesis.1 It is believed that a generalized defect of the mesoderm can cause vascular abnormalities, such as agenesis of deep veins. Venous malformation is the most common congenital vascular disorder and is generally a single lesion.2 However, in 15-20% of cases it will present as a mixed lesion, combined with other congenital vascular malformations, such as lymphatic and arteriovenous malformations.3

The femoral vein may be duplicated partially or throughout its entire length. Occasionally it will pass through the adductor canal, above the femoral artery, running parallel to it until it joins the deep vein, forming the common femoral vein.4 A study of malformations of the femoropopliteal venous segment described four distinct categories of variants: (1) agenesis, in 0.3% of cases; (2) multiplications, the femoral vein in isolation in 21% of cases, the popliteal vein in isolation in 2%, and both veins in 6%; (3) anatomic variant of the paths followed by veins, in 8%; and (4) high junction of the tibial veins, seen in 7% of cases. The principal variation was seen in the femoral vein, where 6-46% of the patients exhibited duplicated or multiple vessels. The same study reported an incidence of agenesis of the femoropopliteal venous segment of 0.2% in the right lower limb (RLL), 0.4% in the left lower limb (LLL), and no cases whatsoever in both lower limbs simultaneously.5

In cases of agenesis of deep veins, clinical status may manifest with chronic venous insufficiency (CVI), which is a clinical syndrome comprising varicose veins of lower limbs, dermatosclerosis, edema, hyperpigmentation (ochrodermatitis) and lower limb ulcers and is very often an incapacitating disease that is difficult to treat. The principal causes of CVI are incompetence of perforating, superficial, and/or deep veins, in the primary form of the disease; and proximal venous obstruction, arteriovenous fistulas, dysfunction of the musculature in the calf, and congenital venous malformations, which are all secondary causes of CVI.6

Venous malformations can often be diagnosed on the basis of a careful patient history and physical examination. Invasive examination with phlebography is often unnecessary for routine diagnosis, but it is essential for planning treatment.7 Furthermore, the initial baseline assessment should include an active search for acute complications related to venous malformations, such as superficial and deep venous thromboses and pulmonary embolisms, and for chronic complications and sequelae, such as problems walking and scoliosis with pelvic tilt, which are common associated disorders. Once a diagnosis of CVI probably caused by agenesis of a deep vein has been confirmed, treatment is founded on lifestyle changes, compressive stockings, and medications, since surgery is contraindicated in these cases.8

The objective of this study is to describe a rare case with few reports in the literature of a patient with CVI, probably caused by agenesis of a femoropopliteal venous segment in the RLL, who developed large caliber varicose veins in the affected limb. This project was approved by the Plataforma Brasil Ethics Committee in 2015, under hearing number 1.361.567.

CASE DESCRIPTION

The patient (MJB), was a 36-year-old, white, male production assistant. He presented for a consultation on 24 May 2014 complaining of varicose veins in the RLL, associated with asymmetrical edema with onset 10 years previously and progressive deterioration. He stated that he was free from itching, skin lesions, and previous traumatisms. He had no history of thromboembolic events, venous surgery, or other comorbidities and had no family history of venous disease.

On clinical examination, he exhibited large caliber tortuous veins in the RLL (Figures 1, 2 and 3) and mild edema (+/4+). No active or healed lesions of the skin were observed.

Figure 1

Lower limbs with patient standing upright, front view, showing asymmetry of right lower limb.

Figure 2

Lower limbs with patient standing upright, front view, showing asymmetry of right lower limb.

Figure 3

Lower limbs with patient standing upright, rear view, showing varicose veins in proximal leg.

A vascular ultrasound examination of the lower limbs with Doppler was unable to detect the popliteal or femoral veins in the RLL, but showed the great and small saphenous veins, which did not have signs of valvular reflux (Figure 4). The investigation was continued with phlebography of the RLL, which confirmed the absence of the femoral and popliteal veins (Figures 5, 6, and 7).

Figure 4

Doppler ultrasound showing varicose veins with atypical distribution in the right lower limb.

Figure 5

Ascending phlebography showing iliac vein and inferior vena cava with no abnormalities.

Figure 6

Ascending phlebography showing great saphenous vein and common femoral vein. The femoral vein was not observed in this segment.

Figure 7

Ascending phlebography showing deep veins of the leg with anomalous drainage to the great saphenous vein. The popliteal vein was not visible.

After confirmation of the diagnosis, the patient was prescribed elastic stockings and palliative medication to control the varicose veins. Countless attempts were made to contact the patient for follow-up, but he never attended a follow-up consultation so his progress is unknown.

DISCUSSION

Anatomic abnormalities of the deep vein system are a rare entity caused by disorders of embryonic development; normally at the end of embryogenesis.5 In many cases, diagnosis is difficult and patients remain for long periods being erroneously treated for other vascular diseases that can exhibit similar symptoms to anatomic anomalies. Physical examination offers the tools needed to construct a diagnosis of CVI, but is insufficient to detect the structures involved or the extent of lesions. The initial work-up examination is therefore vascular ultrasound with Doppler, as was employed in this case, offering anatomic and hemodynamic analysis of the vascular structures involved, aiding with diagnosis and differentiation of types of malformations.9 In this case, the examination revealed a probable agenesis of the deep vein system in the RLL, which was later confirmed by phlebography.

A retrospective study conducted with 445 patients (890 limbs), using venous angiotomography to analyze the venous anatomy of patients with varicose veins and edema, found evidence of agenesis of deep femoropopliteal venous segments (as described in this study) in just 0.3% of cases (three limbs).5

This condition is one of the causes of CVI, which is currently one of the most frequent diseases affecting both the Brazilian and the global populations. Since this is a chronic and progressive disease, around 3-11% of patients with varicose veins may reach advanced stages at which skin complications are irreversible.10 In the case described here, the patient presented with burning pains combined with edema of the limb involved, but did not exhibit clinical signs suggestive of a severe process.

Clinical presentation is variable, ranging from asymptomatic patients to cases with severe venous ulcers.11 In the case described, the patient exhibited moderate symptoms of disease unilaterally, with edema and large caliber varicose veins.

Almost all vascular malformations will benefit from correctly prescribed and monitored compressive treatment started as soon as possible, preventing progressive deterioration of clinical status.12 In rarer cases in which varicose veins are caused by a congenital venous agenesis, it may be erroneously concluded that the deep vein system is patent and that the case is merely a primary venous insufficiency. However, these cases are problematic when it comes to surgical treatment. If an inappropriate strategy is employed, with removal of the superficial varicose veins, the patient may suffer exacerbation due to overload of the remaining superficial vein system, and it should be remembered that the deep vein system is incomplete.13

In cases of hypoplasia or agenesis of the deep vein system, surgical treatment for varicose veins is therefore contraindicated. More appropriate measures include lifestyle changes, wearing elastic stockings, and prescription of palliative medications,14 as were adopted in the case described here.

CONCLUSIONS

Lower limb venous anatomy is highly variable, but agenesis of elements of the deep vein system is rare. Early diagnosis is not always achieved, and the correct therapeutic choice is of fundamental importance in these cases. Management should be founded on conservative approaches and resection of superficial veins should be avoided in these limbs.