Authors: Freya K R Swinnen; Paul J Coucke; Anne M De Paepe; Sofie Symoens; Fransiska Malfait; Filomena V Gentile; Luca Sangiorgi; Patrizia D'Eufemia; Mauro Celli; Ton J T M Garretsen; Cor W R J Cremers; Ingeborg J M Dhooge; Els M R De Leenheer Journal: Orphanet J Rare Dis Date: 2011-12-29 Impact factor: 4.123