Hirayama Disease: Case Report.

A 26-year-old previously healthy patient who, at the age of 18 years, began progressive loss of distal strength, rest tremor, and muscle atrophy in the left upper limb. Upon examination, the patient presented moderate distal atrophy, degree 4 in muscular strength, and minipolymioclonus. Electromyoneurography revealed (EMNG) chronic preganglionic bilateral involvement of bilateral C7/C8/T1, worse on the left, with signs of active C8/T1 denervation. A cervical spine magnetic resonance imaging (MRI) scan showed spondylodiscal degenerative changes with central protrusions in C4-C5, C6-C7, and right central in C5-C6, which touched the dural sac. The anteroposterior diameter of the medulla in neutral position, in the C5-C6 plane, was of 5.1 mm. There was a reduction of the spinal cord caliber to 4.0 mm after the dynamic maneuver of forced flexion of the spine, as well as signal increase in the anterior horns. The clinical findings and those of the complementary tests were compatible with Hirayama disease (HD), a rare benign motor neuron disease that affects cervical spinal segments and is most prevalent in men, with onset in the early 20s. Unilateral and slowly progressive weakness is typical, but self-limited. Sensory disturbances, and autonomic and upper motor neuron signals are rare. Management is usually conservative, with the use of a soft cervical collar. Although rare, HD should be considered in young patients with focal asymmetric atrophy in the upper limbs. The early diagnosis of HD depends on the degree of suspicion, as well as on the cooperation and communication among the various specialties involved in the investigation. Sociedade Brasileira de Ortopedia e Traumatologia. This is an open access article published by Thieme under the terms of the Creative Commons Attribution-NonDerivative-NonCommercial License, permitting copying and reproduction so long as the original work is given appropriate credit. Contents may not be used for commecial purposes, or adapted, remixed, transformed or built upon. ( https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ ).

Introduction

Initially described by Keizo Hirayama in 1959, Hirayama disease (HD) is also called non-progressive juvenile amyotrophy or monomelic amyotrophy. 1 The clinical diagnosis is suspected in view of certain criteria outlined by Tashiro et al. 2 based on an epidemiological survey conducted in Japan. The criteria are: predominant distal muscle weakness and atrophy in the forearm and hand; involvement of the unilateral upper extremity in most cases; onset between the ages of 10 and 20 years; insidious onset with gradual progression during the first years, followed by stabilization; absence of involvement of the lower limbs; absence of sensory disturbances or abnormalities in the stretch reflexes; and exclusion of other diseases. 2 Distal atrophy of the forearm and hand, predominantly in the muscles of the thenar eminence, hypothenar and interosseous musculature, causes an appearance typical of “oblique amyotrophy”. 1

Usually sporadic, HD has an unknown prevalence, and family occurrence is extremely rare. 1 In general, it is self-limited, initially presenting a progressive phase, which can range from 1 to 5 years, followed by a stationary period. 3

There is no clear pathophysiological explanation. One of the theories postulated is that the disproportionate growth between the spine and its contents, during the growth spurt phase, could create a distension to the posterior wall of the dural canal that would cause anterior displacement of the dura mater in flexion. The displaced dura mater would lead to compression of the spinal cord, resulting in local disturbances in microcirculation and necrosis of the cells of the anterior horn. 1 4

Electromyoneurography (EMNG) may demonstrate signs of acute or chronic denervation in the intrinsic musculature of the hand and reduction of the amplitude of the compound muscle action potentials. Denervation may extend to clinically normal muscles in 25% to 50% of the cases. 1 5

Dynamic cervical magnetic resonance imaging (MRI) is essential for the diagnosis of HD. The main MRI findings in neutral position are: localized atrophy of the lower cervical cord/asymmetric flattening of the spinal cord; intrinsic spinal cord hypersignal on T2-weighted images, and an abnormal cervical curvature with loss of insertion between the posterior dural sac and the underlying lamina. Flexion MRI (30° to 40°) shows: anterior displacement of the posterior wall of the cervical dural sac and dorsal flattening of the lower cervical cord due to the enlargement of the posterior epidural space attributed to congestion of the epidural venous plexus. 6

The aim of the present study is to report a case of HD diagnosed late, after suspicion by EMNG, emphasizing the importance of the electro-clinical correlation and communication among the professionals involved in the diagnostic “odyssey” (routine) of a rare disease.

Case Report

The present report was approved by the institutional Ethics in Research Committee (CAAE 34383220.9.0000.5558), and the informed consent form was signed.

A 26-year-old previously healthy patient who, at the age of 18 years, started a progressive loss of distal strength in the left upper limb associated with muscle atrophy. He reported severe cervical pain and the habit of flexing his neck to relieve the pain. It evolved without restrictions to his occupation as a computer technician.

There was no significant personal or family history, except for the report of mild head injury after a fall from a height of two meters, with head trauma against the ground, which occurred at the age of 8 years.

Upon physical examination, he presented with moderate atrophy involving the distal musculature of both upper limbs, which was worse on the left ( Figure 1 ). He also presented reduced muscle tone, grade-4 distal and grade-5 proximal muscle strength, bicipital, tricipital, brachioradial and finger flexor hyporeflexia, and presence of minipolymioclonus, all on the left side.

Fig. 1

Asymmetric atrophy affecting the left upper limb.

The right brachial plexus MRI was normal. The first cervical MRI showed small disc protrusions from C4-C5 to C6-C7, touching the dural sac. The EMNG performed three years after the initial investigation showed chronic preganglionic involvement and active denervation in C7/C8/T1 which was bilateral and worse on the left. In this examination, HD was hypothesized, and a dynamic cervical MRI was requested.

The new MRI scan of the cervical spine ( Figure 2 ) showed spondylodiscal degenerative changes with central protrusions in C4-C5, C6-C7, and right central in C5-C6, which touched the dural sac. The anteroposterior diameter of the spinal cord in neutral position on the C5-C6 plane was of 5.1 mm. There was a reduction of the bone marrow caliber to 4.0 mm after the dynamic maneuver of forced flexion of the spine, as well as signal increase in the anterior horns. The anterior displacement of the posterior dura mater suggested an increase in mobility, which determines compression on the spinal cord.

Fig. 2

Magnetic resonance imaging scans of the cervical spine of the patient in sagittal neutral position ( A ), in axial sagittal flexion ( B ) ( C ). T2-weighted images on sagittal views showing anterior displacement of the dura mater posterior to vertebral level C5-C6, suggesting an increase in mobility, which determines compression on the spinal cord. T2-weighted axial view ( C ) demonstrating asymmetric spinal cord flattening.

Discussion

The patient in the case herein reported presented clinical findings and those of the complementary tests compatible with HD, confirmed only eight years after the onset of symptoms. The diagnosis was only possible due to suspicion of the neurophysiologist, who suggested dynamic cervical MRI.

Vitale et al., 3 in a prospective study, observed that 100% of HD patients presented loss of cervical lordosis on MRI. The sensitivity gain with the MRI in dynamic flexion is of 87% when compared to the sensitivity of 49% of the MRI in neutral position. 3

Syringomyelia, amyotrophic lateral sclerosis, cervical spondylosis associated with myelopathy, spinal cord tumors, and traumatic myelopathy are differential diagnoses of HD, and should be ruled out. 7

The management is usually conservative, with a cervical collar, avoiding sustained or repeated neck flexion. 1 8 The surgical treatment with cervical spinal fusion and duraplasty is reserved for selected cases.

Finally, the case herein reported illustrates the importance of the interaction among professionals in choosing the most appropriate method of investigation for the diagnostic conclusion.

Although rare, HD should be included in the list of differential diagnoses in young patients with focal asymmetric atrophy of the upper limbs. Establishing the diagnosis of HD early depends on the degree of suspicion, cooperation, and communication among the various specialties.

Introdução

Inicialmente descrita por Keizo Hirayama em 1959, a doença de Hirayama (DH) é também chamada de amiotrofia juvenil não progressiva ou amiotrofia monomélica. 1 O diagnóstico clínico é suspeitado diante de alguns critérios delineados por Tashiro et al. 2 a partir de levantamento epidemiológico feito no Japão. Os critérios são: fraqueza muscular predominantemente distal e atrofia no antebraço e na mão; envolvimento da extremidade superior unilateral na maioria dos casos; início entre as idades de 10 e 20 anos; início insidioso, com progressão gradual durante os primeiros anos, seguido de estabilização; ausência de envolvimento dos membros inferiores; ausência de distúrbios sensoriais ou anormalidades dos reflexos de estiramento; e exclusão de outras doenças. 2 A atrofia distal do antebraço e da mão, incluindo predominantemente os músculos da eminência tenar, hipotenar e musculatura interóssea, acarreta uma aparência típica de “amiotrofia oblíqua”. 1

A DH geralmente é esporádica, de prevalência desconhecida, e a ocorrência familiar é extremamente rara. 1 Em geral, é autolimitada, apresentando inicialmente uma fase progressiva, que pode variar de 1 a 5 anos, seguida por período estacionário. 3

Não há uma explicação fisiopatológica clara. Uma das teorias postuladas é a de que o crescimento desproporcional entre a coluna vertebral e seu conteúdo, durante a fase de estirão do crescimento, poderia criar uma distensão da parede posterior do canal dural que causaria o deslocamento anterior da dura-máter na flexão. A dura-máter deslocada levaria à compressão da medula, o que resultaria em distúrbios locais da microcirculação e necrose das células do corno anterior. 1 4

A eletroneuromiografia (ENMG) pode demonstrar sinais de desnervação aguda ou crônica na musculatura intrínseca da mão, e redução da amplitude dos potenciais de ação muscular compostos. A desnervação pode se estender a músculos clinicamente normais em 25% a 50% dos casos. 1 5

A ressonância magnética (RM) cervical dinâmica é essencial para o diagnóstico de DH. Os principais achados da RM em posição neutra são: atrofia localizada da medula cervical inferior/achatamento assimétrico da medula; hipersinal intrínseco da medula em imagens ponderadas em T2; e uma curvatura cervical anormal, com perda de inserção entre o saco dural posterior e lâmina subjacente. As RMs em flexão (30° a 40°) mostram deslocamento anterior da parede posterior do saco dural cervical, e achatamento dorsal da medula cervical inferior devido ao alargamento do espaço epidural posterior atribuído a uma congestão do plexo venoso epidural. 6

O objetivo deste trabalho é relatar um caso de DH diagnosticado tardiamente, após suspeição por ENMG, enfatizando a importância da correlação eletroclínica e a comunicação entre os profissionais envolvidos na “odisseia” (rotina) diagnóstica de uma doença rara.

Relato de Caso

Este relato foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa (CEP) (CAAE 34383220.9.0000.5558) de nossa instituição, e foi assinado o termo de consentimento informado.

Paciente, de 26 anos, previamente hígido, que, aos 18 anos, iniciou quadro de perda progressiva de força distal no membro superior esquerdo, associada a atrofia muscular. Relatava dor cervical intensa e o hábito de flexionar o pescoço para aliviar a dor. Evoluiu sem restrições para atividades laborais como técnico em informática.

Não havia antecedentes pessoais ou familiares significativos, exceto o relato de traumatismo cranioencefálico leve, após queda de dois metros, com trauma da cabeça contra o solo, que ocorreu aos 8 anos de idade.

Ao exame físico, apresentava atrofia moderada, que envolvia a musculatura distal de ambos os membros superiores, pior à esquerda ( Figura 1 ). Apresentava também tônus muscular reduzido, força muscular de grau 4 distal e de grau 5 proximal, hiporreflexia bicipital, tricipital, braquiorradial e de flexores dos dedos, e presença de minipolimioclonus, todos à esquerda.

Fig. 1

Atrofia assimétrica acometendo o membro superior esquerdo.

A RM de plexo braquial direito foi normal. A primeira RM cervical mostrou pequenas protrusões discais de C4-C5 a C6-C7, tocando o saco dural. A ENMG realizada três anos após a investigação inicial evidenciou comprometimento pré-ganglionar crônico e desnervação ativa em C7/C8/T1 bilateral e pior à esquerda. Neste exame, levantou-se a hipótese de DH, e orientou-se a realização de RM cervical dinâmica.

Nova RM da coluna cervical ( Figura 2 ) evidenciou alterações degenerativas espondilodiscais, com protrusões centrais em C4-C5, C6-C7 e central direita em C5-C6, que tocavam o saco dural. O diâmetro anteroposterior da medula na posição neutra, no plano de C5-C6, era de 5,1 mm. Houve redução do calibre da medula para 4,0 mm, após a manobra dinâmica de flexão forçada da coluna, e aumento do sinal nos cornos anteriores. O deslocamento anterior da dura-máter posterior sugeria um aumento da mobilidade, que determina a compressão sobre a medula.

Fig. 2

Imagens da RM da coluna cervical em corte sagital na posição neutra ( A ), em sagital flexão ( B ) axial ( C ) do paciente. Imagens ponderadas em T2 em cortes sagitais mostrando deslocamento anterior da dura-máter posterior no nível vertebral C5-C6, o que sugere um aumento da mobilidade, que determina a compressão sobre a medula. Corte axial ( C ) ponderado em T2 demonstrando achatamento assimétrico da medula.

Discussão

O paciente do caso relatado apresentava achados clínicos e de exames complementares compatíveis com DH, confirmada somente oito anos depois do início dos sintomas. O diagnóstico só foi possível pela suspeição do neurofisiologista, que sugeriu RM cervical dinâmica.

Vitale et al., 3 em estudo prospectivo, observaram que 100% dos pacientes com DH apresentavam perda da lordose cervical à RM. O ganho de sensibilidade com RM em flexão dinâmica é de 87%, quando comparada à sensibilidade de 49% da RM em posição neutra. 3

Siringomielia, esclerose lateral amiotrófica, espondilose cervical associada a mielopatia, tumores de medula espinhal, e mielopatia traumática são diagnósticos diferenciais da DH, e devem ser descartados. 7

O manejo geralmente é conservador, com colar cervical, evitando flexões sustentadas ou repetidas do pescoço. 1 8 O tratamento cirúrgico, com fusão espinhal cervical e duraplastia, é reservado para casos selecionados.

Por fim, o caso ilustra a importância da interação entre os profissionais na escolha do método de investigação mais adequado para a conclusão diagnóstica.

Apesar de rara, a DH deve entrar na lista de diagnósticos diferenciais em pacientes jovens que apresentam atrofias assimétricas focais de membros superiores. Estabelecer o diagnóstico de DH, de forma precoce, depende do grau de suspeição, e da cooperação e comunicação entre as diversas especialidades.