An Incidental Finding of a Cardiac Sarcoma.

Introdução

Os tumores cardíacos primários são raros e sua apresentação clínica varia desde a descoberta incidental em exames de imagem até apresentações com risco de vida.[1-3]

Relatamos o caso de uma jovem do sexo feminino com história de fibrilação atrial (FA) em quem foi encontrada uma massa em átrio esquerdo em tomografia computadorizada realizada antes da ablação da FA e qualificada para ressecção cirúrgica da massa. O exame anatomopatológico revelou sarcoma cardíaco pleomórfico primário indiferenciado.

Relato de caso

Paciente do sexo feminino, 49 anos, caucasiana, com história prévia de FA paroxística, encaminhada para ablação eletiva de FA em quem foi identificada incidentalmente uma massa em átrio esquerdo (AE) em tomografia computadorizada cardíaca pré-intervenção (TCC). Ela não tinha sintomas relacionados à massa.

Na avaliação inicial, o eletrocardiograma (ECG) estava em ritmo sinusal. O exame físico e a análise laboratorial completa não revelaram achados anormais.

Além da história de FA paroxística, diagnosticada dois anos antes, a paciente era saudável. As medicações à admissão eram edoxabano (nas últimas 2 semanas antes da ablação), flecainida e bisoprolol, com controle subótimo do ritmo.

Investigações

Uma massa séssil homogênea, hipodensa, levemente irregular, localizada na parede posterior do AE, envolvendo ambos os óstios das veias pulmonares direitas (VPD), estava presente na TCC (Figura 1). Após esse achado, a paciente realizou um estudo imagológico completo.

Figura 1

Tomografia computadorizada cardíaca. Uma massa séssil (*) homogênea, hipodensa e levemente irregular, localizada na parede posterior do átrio esquerdo (AE), envolvendo ambos os óstios das veias pulmonares direitas (setas). Ao: aorta; AD: átrio direito; VD: ventrículo direito; VE: ventrículo esquerdo.

O estudo ecocardiográfico transtorácico revelou uma massa densa, irregular e espessada no teto do AE próximo à entrada das VPD (Figura 2A). O ecocardiograma transesofágico mostrou massa volumosa no AE estendendo-se para a parede posterior da raiz da aorta e apêndice do AE com aparente plano de clivagem anterior entre a massa e a parede do AE (Figura 2B a 2D).

Figura 2

A) Estudo ecocardiográfico transtorácico mostrando massa densa e irregular espessada no teto do AE próximo aos óstios das veias pulmonares direitas; B – D) Ecocardiograma transesofágico mostrando massa isoecogênica estendendo-se da parede posterior da raiz da aorta em direção à parede posterior do átrio esquerdo; anteriormente há um plano de clivagem entre a massa e a parede atrial esquerda (seta amarela); posteriormente este não é o caso, pois os limites da massa não são claramente identificados. E - F) Ecocardiograma transesofágico mostrando massa do AE relacionada às veias pulmonares direitas (veia pulmonar inferior direita (VIP) e veia pulmonar superior direita (VPUP)). E) Compressão do fluxo de saída de RIPV conforme mostrado por moldagem ostial (seta verde). F) Sem interferência na vazão de RUPV (seta branca). AE: átrio esquerdo.

Na ressonância magnética cardíaca (RMC), uma massa claramente definida com um diâmetro máximo de 32 mm foi mostrada. Esta era isointensa nas sequências ponderadas em T1, brilhante nas sequências ponderadas em T2, com alguma perfusão heterogênea e realce tardio com gadolínio (Figura 3).

Figura 3

Estudo de RMC. Massa AE (setas amarelas). A) Sequência ponderada em T1 mostrando uma massa isointensa na parede do átrio esquerdo. B) sequência ponderada em T2 correspondente com supressão de gordura mostrando alta intensidade de sinal em toda a massa. C) perfusão de primeira passagem com captação de contraste. D) sequência de realce tardio com aspecto heterogêneo positivo para presença de fibrose.

Diagnóstico diferencial

Suspeitou-se inicialmente de mixoma por ser a massa incidental assintomática mais comum, além do trombo, com origem no átrio esquerdo. Neste caso, a ausência de pedículo, as características imagológicas e a sua localização específica ao longo da parede posterior e superior do AE levantaram a suspeita de outra entidade clínica, nomeadamente com possível comportamento maligno.

Gerenciamento

Dada a suspeita de malignidade, um F-18 FDG PET/CT foi realizado para identificar tanto o tumor primário quanto as possíveis lesões associadas à distância. Foi identificada uma massa solitária em átrio esquerdo. Realizou-se TC de corpo inteiro para estadiamento, que foi negativa para doença extracardíaca.

Diante do diagnóstico presuntivo de tumor cardíaco primário de comportamento potencialmente maligno, seja por extensão local ou risco embólico, optou-se por proceder à ressecção cirúrgica para fins diagnósticos e terapêuticos. No intraoperatório, a massa ressecada estendeu-se pela parede posterior do AE até a comissura anterior do anel mitral, sem infiltração das veias pulmonares. A infiltração posterior da massa com descolamento incompleto forçou a necessidade de reconstrução do septo atrial e interatrial usando um segmento de pericárdio. A recuperação pós-operatória transcorreu sem intercorrências.

A avaliação macroscópica revelou um fragmento elástico irregular de 50x25x10 mm (Figura 4). O exame histopatológico à coloração de hematoxilina e eosina mostrou que a lesão era composta por áreas sólidas com fina rede reticulada de colágeno e pleomorfismo nuclear moderado com nucléolos focais proeminentes e atividade mitótica (característica de um sarcoma pleomórfico indiferenciado) (Figura 4B). A imunohistoquímica revelou positividade para vimentina, um marcador mesenquimal (Figura 4C) com marcadores epiteliais e musculares negativos. Ki67 foi 40% positivo em áreas mais proliferativas (Figura 4D). Assumiu-se o diagnóstico de sarcoma cardíaco pleomórfico primário indiferenciado com possível amplificação de MDM2.

Figura 4

Achados macroscópicos: massa elástica irregular de 50x25x10mm. A superfície de corte apresentava uma massa infiltrativa e fibrosa (*) sem necrose evidente ou alterações mixóides. A (H&E): Borda do tumor com miocárdio saudável (*); B (H&E): Grande aumento mostrando áreas sólidas com fina rede de colágeno reticulado e pleomorfismo nuclear moderado, nucléolos focais proeminentes e mitose; C – D: Estudo imuno-histoquímico – positivo para vimentina e Ki67 (com ~40% de positividade), respectivamente.

A paciente recebeu alta no nono dia após a cirurgia. Ela foi encaminhada para terapia adjuvante. No quinto mês de seguimento já tinha completado 2 ciclos de quimioterapia com doxorrubicina e ifosfamida e encontra-se agora fazendo radioterapia com evolução clínica sem intercorrências.

Discussão

Os tumores primários do coração são entidades extremamente raras, com incidência inferior a 0,1 por cento.[1,2] São tumores agressivos que podem ser sintomáticos ou, se não produzirem sintomas até que estejam localmente avançados, como no caso relatado, são encontrados incidentalmente durante um estudo de imagem cardíaca.[2,3] Costumam ocorrer em pacientes jovens com idade média de 44 anos e estão distribuídos aproximadamente igualmente entre os sexos.[4] Os sarcomas cardíacos, embora extremamente raros, são as lesões malignas primárias mais comuns.[5,6] Dependendo do subtipo, podem surgir de células mesenquimais de ventrículos, átrios ou pericárdio. Essas malignidades proliferam rapidamente e causam a morte por infiltração generalizada do miocárdio, obstrução dos principais vasos cardíacos e/ou metástases à distância.[7]

A ressecção cirúrgica é o tratamento local mais eficaz para sarcomas cardíacos, principalmente em pacientes com doença não metastática.[8,9] Embora os sarcomas cardíacos são tumores altamente invasivos, margens cirúrgicas claras são difíceis de obter e, portanto, podem recorrer facilmente, destacando a necessidade de tratamentos locais e sistêmicos mais eficazes que podem ser usados em conjunto com a cirurgia para melhorar os resultados dos pacientes.[8-10] A sobrevida média ao diagnóstico é de 6 a 12 meses, mesmo após a excisão cirúrgica completa.[2,4]

Conclusões

As neoplasias cardíacas primárias são entidades muito raras, sendo anedóticas como achados assintomáticos. O local de inserção e algumas características de imagem, apenas totalmente detalhadas sob avaliação multimodal, fornecem pistas para o diagnóstico diferencial, nomeadamente com lesões benignas mais comuns. O uso de ferramentas avançadas de imagem para estadiamento é fundamental na definição da estratégia de tratamento mais adequada. A ressecção cirúrgica completa é solicitada como a primeira opção.

Introduction

Primary cardiac tumors are rare, and their clinical presentation ranges from incidental discovery on imaging tests to life-threatening presentations.[1-3]

We report a case of a young female with a history of atrial fibrillation (AF) who was found a left atrial mass in an elective cardiac computed tomography performed before AF-ablation and was qualified for surgical resection of the mass. A pathological exam revealed a primary undifferentiated pleomorphic cardiac sarcoma.

Case report

A 49 year-old Caucasian female with a previous history of paroxysmal AF, referred for elective percutaneous AF-catheter ablation, was referred to the hospital due to a left atrial (LA) mass incidentally identified at pre-interventional cardiac computed tomography (CCT). She had no symptoms related to the mass.

On initial evaluation, an electrocardiogram (ECG) was in sinus rhythm. Physical examination and full laboratory analysis revealed no abnormal findings.

Beyond the history of paroxysmal AF, diagnosed two years before, the patient was otherwise healthy. The medications on admission were edoxaban (in the last 2 weeks before ablation), flecainide and bisoprolol, with sub-optimal rhythm control.

Investigations

A homogenous, hypodense, slightly irregular sessile mass localized in the posterior wall of the LA, involving both ostia of the right pulmonary veins (RPV), was present in CCT (Figure 1). After this finding, the patient performed a complete imagological study.

Figure 1

Cardiac computed tomography. A homogenous, hypodense, slightly irregular sessile mass (*), located in the posterior wall of the left atrium (LA), involving both ostia of the right pulmonary veins is depicted (arrows). Ao: Aorta; RA: Right atrium; RV: Right Ventricle; LV: Left Ventricle.

The transthoracic echocardiographic study revealed a dense, irregular, thickened ceiling mass of the LA roof near to RPV entrance (Figure 2A). Transesophageal echocardiography showed voluminous LA mass extending into the posterior wall of the aortic root and LA appendage with an apparent anterior cleavage plane between the mass and LA wall (figure 2B to 2D).

Figure 2

A) Transthoracic echocardiographic study showing a dense and irregular thickened ceiling mass of the LA near the right pulmonary veins ostia; B – D) Transesophageal echocardiogram showing an isoecogenic mass extending from the posterior wall of the aortic root towards the posterior left atrial wall; anteriorly there is a cleavage plane between the mass and left atrial wall (yellow arrow); posteriorly this is not the case as the limits of the mass are not clearly identified. E - F) Transesophageal echocardiogram showing LA mass related to the right pulmonary veins (right inferior pulmonary vein (RIPV) and right upper pulmonary vein (RUPV)). E) RIPV outflow compression as showed by ostial molding (green arrow). F) No interference with the RUPV outflow (white arrow). LA: left atrium.

At cardiac magnetic resonance (CMR) study, a clearly defined mass with a maximum 32 mm diameter was shown. This was isointense at T1-weighed sequences, bright at T2-weighed sequences, with some heterogeneous perfusion and late gadolinium enhancement (Figure 3).

Figure 3

CMR study. LA mass (yellow arrows). A) T1-weighed sequence depicting an isointense posterior left atrium wall mass. B) corresponding T2-weighed sequence with fat-suppression showing high signal intensity across the mass. C) first-pass perfusion with contrast uptake. D) delayed enhancement sequence with a heterogeneous aspect positive for the presence of fibrosis.

Differential diagnosis

A myxoma was initially suspected as it represents the most common asymptomatic incidental mass, beyond thrombus, arising in the left atrium. In this case, the absence of a pedicle, several imagological features and its specific location along the posterior and superior LA wall raised the suspicion of another clinical entity, namely possible malignant behavior.

Management

Given the suspicion of malignancy, an F-18 FDG PET/CT was performed to identify both primary tumor and potential distant associated lesions. A solitary left atrial mass was identified. A complete body CT scan was performed for staging purposes, and it was negative for extra-cardiac disease.

Given the presumptive diagnosis of a primary cardiac tumor of potential malignant behavior, either for local extension or embolic risk, a decision was made to proceed with surgical resection for diagnostic and treatment purposes. Intraoperatively, the resected mass extended through the posterior wall of LA until the anterior commissure of the mitral annulus, without pulmonary veins infiltration. Posterior infiltration with incomplete mass detachment forced the need for both atrial and inter-atrial septum reconstruction using a pericardial patch. Postoperative recovery was uneventful.

The macroscopic evaluation revealed an irregular elastic fragment of 50x25x10 mm (Figure 4). Histopathological examination on hematoxylin and eosin stain showed that the lesion was composed of solid areas with a fine reticulate network of collagen and moderate nuclear pleomorphism with prominent focal nucleoli and mitotic activity (characteristic of an undifferentiated pleomorphic sarcoma) (Figure 4B). Immunohistochemistry revealed positivity for vimentin, a mesenchymal marker (Figure 4C) with negative epithelial and muscular markers. Ki67 was 40% positive in more proliferative areas (Figure 4D). The diagnosis of a primary undifferentiated pleomorphic cardiac sarcoma with possible MDM2 amplification was assumed.

Figure 4

Macroscopic findings: 50x25x10mm irregular elastic mass. The cut surface showed an infiltrative and fibrous mass (*) without evident necrosis or myxoid changes. A (H&E): Tumor border with healthy myocardium (*); B (H&E): High power showing solid areas with a fine reticulate collagen network and moderate nuclear pleomorphism, prominent focal nucleoli, and mitosis; C – D: Immunohistochemistry study – positive for both vimentin and Ki67 (with ~40% positivity), respectively.

The patient was discharged on the ninth day after surgery. She was referred for adjuvant therapy. At the fifth month of follow-up, she had already completed 2 cycles of chemotherapy with doxorubicin and ifosfamide and is now performing radiotherapy with an uneventful clinical course.

Discussion

Primary tumors of the heart are extremely rare entities, with less than 0.1 percent incidence.[1,2] They are aggressive tumors that may be symptomatic or, if they do not produce symptoms until they are locally advanced, as in the case reported, they are found incidentally during a cardiac imaging study.[2,3] They tend to occur in young patients with a mean age of 44 years and are approximately equally distributed between the sexes.[4] Cardiac sarcomas, albeit extremely rare, are the most common primary malignant lesions.[5,6] Depending on the subtype, they can arise from mesenchymal cells of ventricles, atria or pericardium. These malignancies proliferate quickly and cause death through widespread infiltration of the myocardium, obstruction of major cardiac vessels, and/or distant metastases.[7]

Surgical resection is the most effective local treatment for cardiac sarcomas, mainly in patients with nonmetastatic disease.[8,9] Although cardiac sarcomas are highly invasive tumors, clear surgical margins are difficult to obtain, and so they can easily recur, highlighting the need for more effective local and systemic treatments that may be used in conjunction with surgery to improve patient outcomes.[8-10] Median survival at diagnosis is 6 to 12 months even after complete surgical excision.[2,4]

Conclusions

Primary cardiac malignancies are very rare entities, being anecdotal as asymptomatic findings. Insertion location and some imaging features, only fully detailed under multimodality assessment, provide clues toward differential diagnosis, namely with more common benign lesions. The use of advanced imaging tools for staging is key when defining the most appropriate treatment strategy. Complete surgical resection is prompted as the first option.