Rare Presentation of Yolk Sac Tumor with Cardiac Involvement: Characteristics Detected by MRI.

Introdução

Os tumores cardíacos primários são extremadamente raros, com uma incidência variável entre 0,0017 e 0,28%, dentro desses encontra-se o tumor de células germinativas de tipo saco vitelino (TSV) de caráter maligno.[1]

Embora o ecocardiograma transtorácico (ETT) muitas vezes seja a primeira linha na avaliação de tumores cardíacos, atualmente, em virtude de sua boa resolução espacial e a caracterização tecidular, a ressonância magnética cardíaca (RMC) é a técnica de eleição na avaliação desses tumores.[2,3] O TSV de localização intracardíaca é rara, sendo poucos os casos relatados.[4-7]

Relato de caso

Uma paciente do sexo feminino, de 1 ano de idade, apresentou-se com episódios de cianose ao chorar. Ao exame físico apresentava frequência cardíaca de 132 bpm, sopro sistólico 2+/6+, desdobramento fixo de segunda bulha cardíaca, perfusão adequada, com pulsos amplos. Pelos sinais de insuficiência cardíaca, foi realizado um ETT evidenciando uma massa heterogênea e multilobulada no ventrículo direito (VD), junto ao septo interventricular, com área estimada de 7,8cm², algumas áreas císticas e sinais de calcificação com sinais de obstrução na via de saída do ventrículo direito (VSVD) (Figura 1).

Figura 1

Ecocardiograma transtorácico. (A) Plano longitudinal 3 câmaras em diástole mostrando massa heterogênea no VD (seta). (B) Eixo curto com sinais de obstrução da VSVD (seta). (C) Plano coronal 4 câmaras imagem lobulada com projeção para o VD (seta). VE: ventrículo esquerdo; VD: ventrículo direito; AE: átrio esquerdo; Ao: aorta; AD: átrio direito; VSVD: via de saída do ventrículo direito.

Foi feita RMC (Figuras 2 e 3) que demostrou formação expansiva com ampla base de inserção no septo interventricular, sem plano de clivagem com o miocárdio adjacente, de contornos lobulados, estendendo-se para a cavidade do VD, medindo aproximadamente 38 x 35 x 43 mm. Essa lesão apresentava áreas císticas de permeio, exibindo baixo sinal heterogêneo em T1 e discreto alto sinal igualmente heterogêneo em T2, além de impregnação heterogênea pelo gadolínio na sequência de realce tardio (RTG) e captação do contraste na sequência de perfusão. Foi realizada biopsia de lesão pulmonar descrita como neoplasia maligna epiteloide com extensa necrose, com índice mitótico de 10 mitoses x campo e imuno-histoquímico positivo para SALL4, alfa-fetoproteína e PLAP nas células de interesse, sendo consistente para neoplasia de células germinativas, compatível com tumor de saco vitelino.

Figura 2

Ressonância magnética cardíaca com sequência de pulso “steady-state free precession”. (A) Plano longitudinal 3 câmaras em sístole mostrando massa expansiva localizada no septo intraventricular (seta). (B) Plano axial eixo curto exibe massa com extensão para VD (seta). (C) Plano axial eixo curto, observa-se obstrução do tumor na VSVD (seta). VE: ventrículo esquerdo; VD: ventrículo direito; AE: átrio esquerdo; Ao: aorta; AD: átrio direito; VSVD: via de saída do ventrículo direito.

Figura 3

Ressonância magnética cardíaca. Características teciduais (A) Sequência sem contraste FSE com saturação de gordura, plano coronal 4 câmaras, mostra hiposinal heterogêneo do septo (seta). (B) Sequência sem contraste FSE ponderada em T2 com tripla inversão-recuperação, plano axial 4 câmaras, mostra mínimo aumento de sinal heterogéneo do septo (seta). (C) Sequência de realce tardio, plano coronal 4 câmaras presença de realce tardio heterogêneo do septo (seta). VE: ventrículo esquerdo; VD: ventrículo direito; AE: átrio esquerdo; AD: átrio direito.

A paciente foi submetida a quimioterapia com cisplatino, porém em controles evolutivos não houve alterações significativas dos achados no ETT. Atualmente, programa-se abordagem cirúrgica devido à refratariedade à quimioterapia.

Discussão

As características dos tumores cardíacos malignos, dentro os quais estão os germinativos, tem sido estudada em algumas revisões. Considera-se a RMC o método de escolha para sua avaliação, visto que tem uma alta acurácia em discriminar lesões benignas de malignas, por avaliar a localização, tamanho e contornos da lesão. Além disso, a RMC tem um valor diagnóstico significativo para as características do sinal dos componentes do tecido dentro dos tumores, incluindo calcificação, gordura, fibrose, hemorragia, e mudanças císticas.[8] Dos tumores de células germinativas as principais características visualizadas por RMC são o realce tardio com gadolínio heterogêneo e na cine-ressonância e nas sequencias ponderadas em T1 e T2, também uma intensidade heterogênea.[8]

Das principais características que sugerem malignidade temos as dimensões >5cm, contornos irregulares, lesões múltiplas, envolvimento pleural ou pericárdico, invasão direta dos planos dos tecidos, localização no coração direito, e características tecidulares tais como a heterogeneidade de sinal nas sequências ponderadas em T1 e T2 e presença de realce com contraste na primeira passagem sugerindo vascularização da lesão.[9,10]

Assim, destacamos a grande utilidade da RMC, neste caso, como auxiliar no diagnóstico e suspeita de um tumor de etiologia maligna, por meio de algumas das características já descritas, como a localização no VD, contornos mais irregulares, sinais heterogêneos nas sequências T1 e T2 e RTG, além de captação de contraste na sequência de perfusão, que foram descritas em nosso paciente.

O tratamento padrão dos tumores primários não seminomatosos, tal qual o TSV, é uma combinação de quimioterapia sistêmica neoadjuvante com bleomicina ou cisplatina, com tentativa de ressecção cirúrgica.[11]

Foi relatado um caso muito infrequente de tumor cardíaco primário de saco vitelino com características malignas confirmado por biopsia sem adequada resposta à quimioterapia. A RMC da paciente apresentou algumas das características que acrescentaram a possibilidade de malignidade como o tamanho e o RTG heterogéneo. Atualmente as técnicas de imagem como a RMC são de grande ajuda, e em alguns casos são os métodos de escolha para um adequado diagnóstico.

Introduction

Primary cardiac tumors are extremely rare, with their incidence varying between 0.0017 and 0.28%, among which is the malignant germ cell yolk sac tumor (YST).[1]

Although transthoracic echocardiography (TTE) is often the first line in the evaluation of cardiac tumors, currently, due to its good spatial resolution and tissue characterization, cardiac magnetic resonance (CMR) imaging is the technique of choice for the evaluation of these tumors.[2,3] The intracardiac YST is a rare neoplasm, with few reported cases.[4-7]

Case report

A one-year-old female patient presented with episodes of cyanosis when crying. On physical examination, she had a heart rate of 132 bpm, a 2+/6+ systolic murmur, fixed splitting of the second heart sound, adequate perfusion, with wide pulses. Due to the signs of heart failure, a TTE was performed, which showed a heterogeneous and multilobulated mass in the right ventricle (RV), next to the interventricular septum, with an estimated area of 7.8 cm², some cystic areas and signs of calcification, with signs of obstruction in the right ventricle outflow tract (RVOT) (Figure 1).

Figure 1

Transthoracic echocardiogram. (A) Longitudinal 3-chamber view in diastole showing heterogeneous mass in the RV (arrow). (B) Short axis with signs of RVOT obstruction (arrow). (C) Coronal 4-chamber lobulated image with projection to the RV (arrow). LV: left ventricle; RV: right ventricle; LA: left atrium; AO: aorta; RA: right atrium; RVOT: right ventricular outflow tract.

A CMR (Figures 2 and 3) was performed, which showed an expansive formation with a wide insertion base in the interventricular septum, showing no cleavage plane with the adjacent myocardium, with lobulated contours, extending into the RV cavity, measuring approximately 38 x 35 x 43 mm. This lesion had intermingled cystic areas, exhibiting low heterogeneous signal on T1 and a slightly high, equally heterogeneous signal on T2, in addition to heterogeneous gadolinium uptake in the late gadolinium enhancement (LGE) sequence, and contrast uptake in the perfusion sequence. The biopsy of a pulmonary lesion described as an epithelioid malignant neoplasm with extensive necrosis was performed, with a mitotic index of 10 mitoses x field and positive immunohistochemistry for SALL4, alpha-fetoprotein and PLAP in the cells of interest, being consistent with a germ cell neoplasm, compatible with a yolk sac tumor.

Figure 2

Cardiac magnetic resonance with steady-state free precession pulse sequence. (A) Longitudinal 3-chamber view in systole showing an expansive mass located in the intraventricular septum (arrow). (B) Short axis axial view showing mass with extension to the RV (arrow). (C) Short-axis axial view showing tumor obstruction in the RVOT (arrow). LV: left ventricle; RV: right ventricle; LA: left atrium; AO: aorta; RA: right atrium; RVOT: right ventricular outflow tract.

Figure 3

Cardiac magnetic resonance imaging. Tissue characteristics (A) FSE sequence without contrast, with fat saturation, 4-chamber coronal view, showing heterogeneous hyposignal in the septum (arrow). (B) T2-weighted FSE sequence without contrast, with triple inversion-recovery, 4-chamber axial view, showing a minimal increase in heterogeneous signal in the septum (arrow). (C) Late enhancement sequence, 4-chamber coronal view, presence of heterogeneous delayed enhancement in the septum (arrow). LV: left ventricle; RV: right ventricle; LA: left atrium; RA: right atrium.

The patient was submitted to chemotherapy with cisplatin, but the control exams to assess disease evolution showed no significant changes in the TTE findings. Currently, a surgical approach is scheduled due to refractoriness to the chemotherapy.

Discussion

The characteristics of malignant cardiac tumors, which include the germ cell ones, have been studied in some reviews. CMR imaging is considered the method of choice for their evaluation, since it shows high accuracy in discriminating benign from malignant lesions, assesses the location, size and contours of the lesion. Moreover, the CMR has a significant diagnostic value for the signal characteristics of tissue components inside the tumors, including calcification, fat, fibrosis, hemorrhage, and cystic changes.[8] Of the germ cell tumors, the main characteristics visualized by CMR are the delayed heterogeneous gadolinium enhancement, and on cine-resonance and T1- and T2-weighted sequences, also a heterogeneous intensity.[8]

Among the main features that suggest malignancy are tumor size >5cm, irregular contours, multiple lesions, pleural or pericardial involvement, direct invasion of tissue planes, right heart location, and tissue characteristics such as signal heterogeneity on T1- and T2-weighted sequences and presence of contrast enhancement in the first pass, suggesting lesion vascularization.[9,10]

Therefore, we highlight the great usefulness of CMR, in this case, as an aid in the diagnosis and suspicion of a tumor of malignant etiology through some of the previously described characteristics, such as location in the RV, more irregular contours, heterogeneous signals in the T1 and T2 and LGE, in addition to contrast uptake in the perfusion sequence, which were described in our patient.

The standard treatment of primary nonseminomatous tumors, such as the YST, is a combination of neoadjuvant systemic chemotherapy with bleomycin or cisplatin, together with attempted surgical resection.[11]

This case report describes a very rare case of primary cardiac yolk sac tumor with malignant features confirmed by biopsy, which did not show an adequate response to chemotherapy. The patient’s CMR showed some of the characteristics that added to the possibility of malignancy, such as the size and heterogeneous LGE. Currently, imaging techniques such as CMR are very useful and, in some cases, they constitute the methods of choice to attain an adequate diagnosis.