One Patient, Two Cardiomyopathies.

Paciente do sexo masculino, com 50 anos de idade, histórico de hipertensão bem controlada e sem histórico pessoal ou familiar conhecido de doença cardíaca, apresentou dor torácica seguida de síncope durante atividade física extenuante. O eletrocardiograma mostrou taquicardia ventricular monomórfica sustentada. Realizou-se cardioversão elétrica, com conversão para ritmo sinusal com ondas Q nas derivações V2-5 e III-aVF (Figura 1). A ecocardiografia transtorácica (ETT) mostrou hipertrofia ventricular esquerda (VE) assimétrica, fração de ejeção (FE) preservada com acinesia apical e ventrículo direito (VD) hipertrabeculado. A angiografia coronariana não mostrou lesões significativas. A ressonância magnética cardíaca confirmou os achados da ETT, mostrando espessura máxima da parede do VE de 17 mm no septo interventricular (Figura S1 — material complementar), aneurisma apical do VE e inserção anormal dos músculos papilares. O lado direito destacou-se pelas paredes livres e inferiores hipertrabeculadas e hipocinéticas, e VD levemente dilatado com FE reduzida (33%). Além de apresentar realce tardio transmural no ápice do VE, havia também realce tardio nodular na junção VE/VD e nas paredes basais livres e inferiores do VD (Figura 2; Vídeos 1–2; Figura S2 do material suplementar). A análise genética encontrou mutação heterozigótica no gene PKP2 (p.Thr50Serfs*61), uma variante patogênica associada à cardiomiopatia arritmogênica do VD.[1] No entanto, nenhuma mutação conhecida nos genes relacionados à cardiomiopatia hipertrófica (CMH) foi encontrada em um painel de 204 genes, com 118 relacionados à CMH. Nenhuma associação foi firmemente estabelecida entre as mutações no gene PKP2 e CMH.[2] A sobreposição entre os fenótipos genéticos e da cardiomiopatia é um fenômeno bem conhecido.[3] Partimos da hipótese de que esse paciente tenha uma mutação adicional no gene CMH desconhecida ou, menos provavelmente, uma expressão fenotípica de duas cardiomiopatias diferentes no contexto de uma mutação do gene PKP2.

Figura 1

– Eetrocardiograma após cardioversão elétrica.

Figura 2

– Ressonância magnética cardíaca — realce tardio no ápice do ventrículo esquerdo e parede livre do ventrículo direito.

Vídeo 1

– Ressonância magnética cardíaca de 4 câmaras (à esquerda) e 3 câmaras (à direita). URL: http://abccardiol.org/supplementary-material/2020/11503/2019-0853_video01.mp4

Vídeo 2

– Ressonância magnética cardíaca — vista do trato de saída e entrada do ventrículo direito (à esquerda) e vista de eixo longo do trato de saída do ventrículo direito (à direita). URL: http://abccardiol.org/supplementary-material/2020/11503/2019-0853_video02.mp4

A 50-year-old male patient, with history of well-controlled hypertension and no known personal or family history of cardiac disease, presented with chest pain followed by syncope during strenuous physical activity. The electrocardiogram showed sustained monomorphic ventricular tachycardia. Electrical cardioversion was performed, with conversion to sinus rhythm with Q waves on leads V2-5 and III-aVF (Figure 1). Transthoracic echocardiography (TTE) showed asymmetric left ventricular (LV) hypertrophy, preserved ejection fraction (EF) with apical akinesia, and hypertrabeculated right ventricle (RV). Coronary angiography showed no significant lesions. Cardiac MRI confirmed the TTE findings, showing a maximum LV wall thickness of 17 mm at the interventricular septum (Figure S1 — supplementary material), apical LV aneurysm and abnormal insertion of papillary muscles. The right side was remarkable for hypertrabeculated and hypokinetic free and inferior walls, and mildly dilated RV with reduced EF (33%). Besides having transmural delayed enhancement (DE) on the LV apex, there was also nodular DE on the LV/RV junction and on the free and inferior basal walls of the RV (Figure 2; Videos 1–2; Figure S2 of supplementary material). Genetic analysis found a heterozygous mutation on the PKP2 gene (p.Thr50Serfs*61), a pathogenic variant associated with arrhythmogenic RV cardiomyopathy.[1] However, no known mutation on genes related to hypertrophic cardiomyopathy (HCM) were found on a panel of 204 genes, 118 related to HCM. No association has been firmly made between mutations on the PKP2 gene and HCM.[2] The overlap between genetics and cardiomyopathy phenotypes is a well-known phenomenon.[3] We hypothesize that this patient either had an additional unknown HCM gene mutation or, less likely, a phenotypic expression of two different cardiomyopathies in the context a PKP2 gene mutation.

Figure 1

– The electrocardiogram after electrical cardioversion.

Figure 2

– Cardiac magnetic resonance imaging — delayed enhancement on the left ventricular apex and free wall of the right ventricle.

Vídeo 1

– Cardiac MRI 4-chamber view (left) and 3-chamber view (right). URL: http://abccardiol.org/supplementary-material/2020/11503/2019-0853_video01.mp4

Vídeo 2

– Cardiac MRI — right ventricle inflow and outflow view (left) and right ventricle outflow tract long axis view (right). URL: http://abccardiol.org/supplementary-material/2020/11503/2019-0853_video02.mp4