S Almeida1, M A Rangel2, C Neiva2, I Carrilho3, M Leao4, F Santos2, M Vila Real2. 1. Centro Hospitalar do Baixo Vouga, Aveiro, Portugal. 2. Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia, Vila Nova de Gaia, Portugal. 3. Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal. 4. Serviço de Genética Médica, Centro Hospitalar São João, 4200-351 Porto, Portugal.