A lesson learnt: retrospection in a case of pilomatricoma mimicking as parotid neoplasm.

A 10-year-old girl presented with a painless, slow-growing swelling on left pre-auricular region that was noticed for 2 years (Figure 1). The swelling was bosselated, non-tender, firm-to-hard on palpation, had poorly-defined margin, and measured approximately 3.5cm x 3.0cm. In addition, it had restricted mobility, and seemed to be of parotid origin, with overlying skin apparently stretched and fixed. The ultrasonography was unable to delineate the depth and confirm the involvement of the parotid, although fine needle aspiration cytology (FNAC) suggested pleomorphic adenoma. For this reason, we decided to perform superficial parotidectomy. The histopathology of the lesion diagnosed pilomatricoma, which is an uncommon, benign ectodermal tumor of dermis/subdermis. Pilomatricoma constitutes a pluripotent cell expression in the germinal matrix center of hair follicles with differentiation into cortical cells, and the main relevance of its clinical presence is its potential to be misinterpreted, resulting in unnecessary aggressive interventions. It is often a diagnosis of retrospection. Some large series reported correct pre-operative diagnosis at 1.1 to 29%.[1,2] A careful re-examination of pre-operative image revealed a subtle bluish tinge, which was not observed presumably because of the dark-skinned complexion, and the characteristic “tent sign”[3]perceptible through the already-stretched and bosselated skin surface (Figure 1). Fine needle aspiration cytology is imperative for the assessment but is often erroneous[4] due to inadequate, non-representative sampling from a lesion with complex cell contents. In a typical example, the basophilic basaloid cells with scanty cytoplasm and indistinct borders encase the anucleated cytoplasm-rich eosinophilic “ghost/shadow cells” (Figure 2) with areas of keratinization, giant-cells and dystrophic calcification in the matrix. As the tumor gets older, the central “ghost cells” increase at the expense of the peripheral basophilic cells. Thus, FNAC might have more basophilic cells in the lesion in early stages while keratinocytes might predominate in later stages, so that the lesion can be misrepresented as malignant in both stages.[4] The problem is complicated by the fact that the parotid region is one of the most common topographic areas with involvement of head and neck pilomatricomas,[1,5-7] which also increase the dilemma of clinicians and pathologists because pilomatricoma is seldom considered as a differential diagnosis for a mass lesion involving this region. In fact, some reports on FNAC from such lesions had suggested parotid neoplasm,[5] or even metastatic malignant deposits.[6] Because surgeons relying greatly on cytology in clinically suspected parotid tumors, such approach have resulted in more aggressive surgical treatment.[5,6,8]

Figure 1

The pre-operative image shows a diffuse swelling in the left pre-auricular region producing an impression of a parotid mass. Note the “tent sign” (arrow). The skin appears taut and stretched. On careful examination, a faint bluish tinge over the lesion could be seen

Figure 2

Histopathology shows two predominant cell population of pilomatricoma – the basophilic basaloid cells with scanty cytoplasm, prominent nuclei and indistinct borders, and the eosinophilic anucleated “ghost cells” with relatively distinct borders, and with a transitional zone in between. As the tumor ages, the basaloid cells undergo apoptosis and become “ghost cells”. Hematoxylin-eosin x 400

The surgical dissection revealed adhesion with overlying skin and superficial lobe of parotid suggesting pathologic tumor adhesion. A pilomatricoma should be surgically excised, but often at the cost of the overlying skin in large tumors since it is a lesion of the dermis/subdermis. A fibrous layer separates the tumor from epidermis and makes the skin taut, giving an impression of adhesion in pre-operative computed tomography scan[8] and in the surgery. In our case, the tumor was relatively large, and we dissected it from the skin without a surgical plane. Because of the likelihood for recurrence, we decided to keep the patient under close follow-up. Ultrasonography can be a cost-effective modality to delineate tissue plane in lesions of the parotid region especially in children. In addition, it also constitutes a non-invasive tool and does not require sedation. However, in our case it did not show benefits.

Thus, it is important to emphasize that head and neck surgeons and pediatricians should consider pilomatricoma when diagnosing mass lesions involving the parotid region, especially because such lesions constitute the second most common cutaneous tumor in childhood,[9] and more than half of them involve the head and neck region.[8] Proper clinical details with representative aspirate in air-dried smears (ensuring maximum yield of “ghost cells”) would guide cytologists to establish the correct diagnosis. To consider the subtle clinical signs and suggest a review of the smear or re-aspiration can avoid surgical “overtreatment” and unwanted morbidity.

Paciente do sexo feminino, 10 anos, apresentando edema de crescimento leve e indolor na região pré-auricular esquerda observado por 2 anos (Figura 1). A lesão era bocelada, indolor, firme na palpação, apresentava margens pouco definidas e media aproximadamente 3,5cm x 3,0cm. Além disso, o edema apresentava mobilidade restrita e parecia ter origem na parótida; a pele subjacente estava aparentemente esticada e fixa. A ultrassonografia, porém, não pôde delinear a profundidade e nem confirmar o envolvimento na parótida, apesar de a citologia aspirativa por agulha fina (CAAF) sugerir adenoma pleomórfico. Por essa razão, decidiu-se realizar parotidectomia superficial. A histopatologia, porém, revelou que a lesão tratava-se de um pilomatricoma; um tumor incomum benigno da derme/subderme e ectoderme. O pilomatricoma é expressão celular pluripotente no centro da matriz germinativa de folículos capilares com diferenciação das células corticais, sendo que a principal relevância de sua presença clínica é seu potencial para interpretação inadequada – com frequência de diagnóstico retrospectivo – resultando em intervenção agressiva desnecessária. Alguns estudos relataram diagnóstico pré-operatório em 1,1 a 29%.[1,2]Uma reanálise cuidadosa da imagem pré-operatória revelou tonalidade azulada sútil não observada, presumidamente, pela característica escurecida da pele, e o característico “sinal da tenda”[3]perceptível devido à superfície cutânea bocelada e esticada (Figura 1). A CAAF é necessária para avaliação, porém frequentemente falha,[4] em razão de amostragem inadequada e não representativa da lesão com conteúdo celular complexo. Em exemplo típico, células basofílicas basaloides com citoplasma escasso e margens indistintas revestem células fantasmas/sombras anucleadas com citoplasma rico em material eosinofílico (Figura 2), com áreas de queratinização, células gigantes e calcificação distrófica na matriz. Com o envelhecimento do tumor, as “células fantasmas” centrais aumentam, às custas das células basófilas periféricas. Portanto, a CAAF pode ter mais células basófilas em lesão em estágio recente enquanto os queratinócitos podem ser predominantes em estágios mais tardios, sendo interpretada, erroneamente, como tumor maligno em ambos os estágios.[4] O problema é complicado ainda mais em razão da parótida ser uma das áreas topográficas mais comuns com envolvimento do pilomatricoma na região de cabeça e pescoço,[1,5-7] que também aumenta o dilema dos clínicos e patologistas já que o pilomatricoma é raramente considerado no diagnóstico diferencial para massa envolvendo essa região. Na verdade, há relatos de que a CAAF dessas lesões sugeriu neoplasia da parótida,[5] ou mesmo lesões malignas metastáticas.[6] Em razão dos cirurgiões se basearem amplamente na citologia em casos de suspeita clínica de tumores na parótida, tal abordagem tem resultado em tratamentos cirúrgicos mais agressivos.[5,6,8]

Figura 1

Imagem pré-operatória mostrando edema difuso na região pré-auricular esquerda produzindo impressão de massa na parótida. Nota-se “sinal de tenda” (seta). A pele apresenta-se tensa e esticada. Em exame detalhado, pode-se observar uma discreta tonalidade azulada sobre a lesão

Figura 2

Histopatologia mostrando as duas populações celulares predominantes do pilomatricoma - células basofílicas basaloides com escassez de citoplasma, núcleos proeminentes e margens indistintas, e as “células fantasmas” eosinofílicas e anucleadas, com margens relativamente distintas, com zona transicional no entremeio. Com o envelhecimento do tumor, as células basaloides sofrem apoptose e transformam-se em “células fantasmas”. Hematoxilina-eosina x 400

A dissecção cirúrgica revelou aderência com tecido subjacente e lobo superficial da parótida, sugerindo aderência tumoral. O pilomatricoma deve ser removido cirurgicamente, porém, em geral, pode comprometer a pele subjacente em grandes tumores, já que se trata de lesão da derme/subderme. Um camada fibrosa separa o tumor da epiderme, fazendo com que a pele fique tensa, dando a aparência de adesão na tomografia computadorizada[8] no pré-operatório e na cirurgia. Em nosso paciente, o tumor era relativamente grande, sendo dissecado sem delimitação de plano cirúrgico. Em razão da possibilidade de recidiva, decidimos manter o paciente em seguimento. A ultrassonografia pode ser uma modalidade custo-efetiva para delinear o plano do tecido em lesões na região da parótida, especialmente em crianças. Além disso, trata-se de ferramenta não invasiva e dispensa o uso de sedativo. Todavia, em nosso caso, não apresentou benefícios.

É importante enfatizar que cirurgiões de cabeça e pescoço e pediatras devem considerar o pilomatricoma para diagnosticar lesões envolvendo a região parótida, especialmente por essas lesões serem o segundo tumor cutâneo mais comum na infância,[9]além de mais da metade deles afetar a região da cabeça e pescoço.[8] Detalhes clínicos adequados com esfregaços citológicos representativos (assegurando o achado das “células fantasmas”) devem guiar os citologistas para estabelecer o diagnóstico correto. Considerar os sinais clínicos e sugerir revisão dos esfregaços, ou refazer as aspirações da lesão, podem evitar tratamento cirúrgico excessivo e reduzir possível morbidade.