[Hearing rehabilitation in Treacher Collins Syndrome with bone anchored hearing aid].

OBJECTIVE: To describe a case of hearing rehabilitation with bone anchored hearing aid in a patient with Treacher Collins syndrome. CASE DESCRIPTION: 3 years old patient, male, with Treacher Collins syndrome and severe complications due to the syndrome, mostly related to the upper airway and hearing. He had bilateral atresia of external auditory canals, and malformation of the pinna. The initial hearing rehabilitation was with bone vibration arch, but there was poor acceptance due the discomfort caused by skull compression. It was prescribed a model of bone-anchored hearing aid, in soft band format. The results were evaluated through behavioral hearing tests and questionnaires Meaningful Use of Speech Scale (Muss) and Infant-Toddler Meaningful Auditory Integration Scale (IT-Mais). COMMENTS: The patient had a higher acceptance of the bone-anchored hearing aid compared to the traditional bone vibration arch. Audiological tests and the speech and auditory skills assessments also showed better communication and hearing outcomes. The bone-anchored hearing aid is a good option in hearing rehabilitation in this syndrome.

Introduction

The Treacher Collins syndrome, first described in 1900 by a British optician Edward Treacher Collins, is an autosomal dominant disorder that affects one in 50,000 live births.1

In this syndrome, there is a mutation in the TCOF1 (5q32 locus) gene, responsible for encoding the nucleolar phosphoprotein Treacle, which is directly involved with the development of the first two pharyngeal arches.2 , 3 Approximately 60% of cases do not have a positive family history, but are due to a de novo mutation.4

The phenotype of these patients is diverse. There are cases in which the patient is mildly affected, and there may be a difficulty in establishing the diagnosis; on the other hand, some patients have early death in the perinatal period, usually caused by the severe airway impairment.3 Among the main malformations found are the downward-slanting of palpebral fissure or antimongoloid inclination, mandibular hypoplasia, ear, external auditory canal and middle ear deformities, cleft palate and choanal atresia, among others.5

Between 30% and 50% of the affected children have severe bilateral conductive hearing loss, as a result of stenosis or atresia of the external auditory canal or middle ear malformations.6 Hearing rehabilitation should be performed as early as possible, in order to ensure the adequate development of language and learning.1Because of the severe malformations affecting the patients’ hearing, surgical reconstruction does not usually have good results.6

As a result of the malformation of the external auditory canal, the use of traditional hearing aids, can rarely be indicated. The most common alternative for rehabilitation is the bone vibration arch. This type of prosthesis has some disadvantages, mainly related to excess pressure of the arch, poor esthetical appearance and difficulty in maintaining the arch in place when the patient is a child, as it can be easily removed (Fig. 1).7

Figure 1

Type of prosthesis.

A recent alternative for the auditory rehabilitation of these patients is the Bone Anchored Hearing Aid (BAHA), which consists of an option in cases of conductive or mixed hearing loss and has a low rate of complications associated with good functional results.1

The present study reports the use of BAHA in hearing rehabilitation of a child with Treacher Collins syndrome with bilateral atresia of the external auditory canal. We also describe the methods used in the auditory evaluation and rehabilitation result measurement for patients with this syndrome and at this age group.

Case report

Case report based on medical file review, approved by the institution's ethics committee under number 24692213.7.0000.0103 and with Informed Consent form signed by the patient's guardian.

The patient was born on September 2010, was male, Caucasian, born and living in Curitiba, Paraná. He was diagnosed with the Treacher Collins syndrome at birth. He had a downward-slanting of palpebral fissure or antimongoloid inclination, malar hypoplasia, micrognathia and macrostomia. He also had microtia and external auditory canal atresia bilaterally.

The most severe complications associated with the syndrome were in the upper airways and the hearing impairment. Tracheostomy was performed soon after birth, and gastrostomy at 3 months of age. Orthognathic surgeries were performed at 1 year and 3 months, 1 year and 8 months and 3 years and 10 months. He is currently stable and well adapted regarding the airways. Additionally, blepharoplasties were performed at 6 months, 8 months, 1 year and 8 months and 1 year and 10 months (Fig. 2).

Figure 2

Blepharoplasties.

At the hearing assessment performed on April 2012, at 1 year and 7 months, the objective and subjective tests were used, as described below:

Brainstem Auditory Evoked Potential: the child had absent airway thresholds in 90dBA and present bone thresholds in 35dBA, on both sides;

Behavioral note: this test provides clues and information on global development and, especially, the expected auditory behavior for the age of the child, and helps in the diagnosis of hearing loss and other associated disorders.8 At the first examination, as shown in Table 1, the child showed lack of response to low and medium intensity sounds (rattle - 50dB; rattle - 70dB; bell - 82dB), presence of auditory attention and search of the sound source for high intensity sounds (castanets - 92dB; agogo bells - 100dB) and absence of cochleopalpebral reflex to high intensity sound (110dB).

Table 1

Behavioral responses without amplification.

Uncalibrated sounds	O	CPR	S	A	SS	LS	LD	LU
50dB rattle	X
75dB rattle	X
82dB bell	X
92dB black–black			X
100dB large agogo bells			X
110dB drum			X
Calibrated sounds	500Hz	1000Hz	2000Hz	4000Hz
Right ear	80	80	↓	↓
Left ear	80	80	↓	↓

O, No response; CPR, cochleopalpebral reflex; S, startled response; A, attention; SS, seeks source; LS, lateralizes to the side; LD, lateralizes downward; LU, lateralizes upward.

After these initial assessments, on August 2012, at 1 year and 10 months, a hearing aid with bone vibrator was adapted. At the test, a functional gain of 40dB was recorded (Table 2); however, device acceptance was poor due to the compression of the skull, and the patient discontinued its use. As a result, the use of a bone-anchored hearing aid was indicated. On August 2013, at 2 years and 10 months, the BAHA system model BP100 with softband was activated and adapted. The behavioral observation recorded functional gain of 60dB (Table 3).

Table 2

Behavioral responses with amplification through hearing aid with bone vibration arch.

Uncalibrated sounds	O	CPR	S	A	SS	LS	LD	LU
50dB rattle	X
75dB rattle			X
82dB bell			X
92dB black–black			X
100dB large agogo bells			X
110dB drum			X
Calibrated sounds	500Hz	1000Hz	2000Hz	4000Hz
Right ear	40	40	60	↓
Left ear	40	60	60	↓

O, no response; CPR, cochleopalpebral reflex; S, startled response; A, attention; SS, seeks source; LS, lateralizes to the side; LD, lateralizes downward; LU, lateralizes upward.

Table 3

Behavioral responses with amplification through bone-anchored hearing aid.

Uncalibrated sounds	O	CPR	S	A	SS	LS	LD	LU
50dB rattle				X
75dB rattle				X
82dB bell				X
92dB black–black				X
100dB large agogo bells				X
110dB drum				X
Calibrated sounds	500Hz	1000Hz	2000Hz	4000Hz
Right ear	20	20	20	40
Left ear	20	20	30	40

O, no response; CPR, cochleopalpebral reflex; S, startled response; A, attention; SS, seeks source; LS, lateralizes to the side; LD, lateralizes downward; LU, lateralizes upward.

During consultation one month after the BAHA system activation, we applied two protocols to measure the speech and listening skills: Meaningful Use of Speech Scale (MUSS) and Infant-Toddler Meaningful Auditory Integration Scale (IT-MAIS).9 , 10 Regarding MUSS, which consists of a structured interview with the parents aimed to evaluate the use of speech in everyday situations, the mother was able to identify improvement in the child's communicative intent, including speaking small isolated words. The hearing capacities were analyzed and measured by the IT-MAIS, which consists of a structured interview with the parents, in order to assess the child's spontaneous responses to the sounds in his daily life environment. The child reached, one month after the use of BAHA, a score of 100% in the IT-MAIS, managing to direct attention to the sound source, detect and recognize verbal sounds and react to complex orders.

At an assessment on October 2014, at 4 years of age, during a hearing perception test with no visual cues, he attained the results shown in Table 4. The child remains in speech therapy for auditory and language stimulation, in addition to a multidisciplinary medical follow-up.

Table 4

Auditory perception comparing no amplification and bone-anchored hearing aid (BAHA).

Hearing skill	No amplification	With BAHA
Detection
A	12%	100%
I	12%	100%
U	0	100%
Ch	0	100%
Sss	0	100%
Mmm	12%	100%
Discrimination	25%	85%
Closed set	42%	100%
Sentences in a closed set	20%	100%
Sentences in an open set	0	100%

Discussion

Cases of external auditory canal malformation or atresia often remain without adequate hearing rehabilitation, or end up being rehabilitated in an unsatisfactory manner, with the use of bone vibration arches. These arches, the most often used way to provide rehabilitation in these cases, are frequently poorly accepted by the user, due to esthetic reasons or mainly due to excessive compression on the skin. In addition to the structural issue of this equipment, they have older and limited audiological technology, promoting hearing gains that are often ineffective.

The first models of BAHA became commercially available abroad on 1987.11 In Brazil, its use is more recent.12 As the system directly stimulates the cochlea without involving the air conduction hearing, i.e. the external auditory canal and middle ear, it is in an excellent option for patients with deformities of the hearing system.

In the studied case, due to the child's young age, we chose to use the equipment in its softband format, which is an option for using the same device with an elastic band. As the child grows and skull thickness consequently increases, the same equipment can be used, but attached to a titanium implant that is surgically inserted into the skull bone. Generally, the adequate bone thickness to receive this implant should be approximately 5 mm, which is the thickness attained at around 5 years of age.13 It is known that the implant fixation failure rate is higher in children younger than 5 years.13 In addition, patients with Treacher Collins syndrome have delayed growth of the skull bones, which may further accentuate the difficulty of fixing the implants.14 The surgical procedure is planned, in this case, to be performed after 5 years of age, when the implant that will be used to attach the same sound processor, previously used in softband format, will be inserted.

The rehabilitated individual shows excellent adaptation to the current method, both regarding the acceptability of the device and the audiological gains provided by it. The measurement of these audiological gains provided by BAHA use through objective auditory tests is not feasible, due to the child's young age - hence the performance of behavioral tests and speech and hearing capacity protocols.9 , 10

We consider this report to be important, as there are few studies in our country using this technology in hearing rehabilitation. In addition, as far as the literature search demonstrated, no study in our language on the use of such equipment, specifically for auditory rehabilitation in Treacher Collins syndrome, was identified. In the international literature, the studies are not very numerous either.1 , 13 - 19 On the other hand, these children, given the degree of multiple disorders, are always followed by multidisciplinary teams, in which the pediatrician is the head of the group and often the main responsible for decision-making and treatment plan. Thus, it is important for everyone involved in the care of these patients to acquire information on these new technologies.

As our final considerations, we reaffirm the importance of disseminating knowledge about the use of this equipment, as it is a new and effective alternative to auditory rehabilitation. Patients with Treacher Collins syndrome comprise a group of individuals that can largely benefit from the use of this technology.

Introdução

A síndrome de Treacher Collins, descrita pela primeira vez em 1900 pelo oftalmologista britânico Edward Treacher Collins, é um distúrbio autossômico dominante que afeta um a cada 50.000 nascidos vivos.1

Nessa síndrome há uma mutação no gene TCOF1 (locus 5q32), responsável por codificar a fosfoproteína nucleolar Treacle, que está diretamente envolvida com o desenvolvimento dos dois primeiros arcos faríngeos.2 , 3 Aproximadamente 60% não têm história familiar positiva, mas sim devem-se a uma mutação de novo.4

O fenótipo dos pacientes acometidos é variado. Há casos em que o paciente é levemente afetado e pode haver uma dificuldade de estabelecimento do diagnóstico; por outro lado, alguns pacientes têm morte precoce, no período perinatal, causada geralmente pelo grande comprometimento das vias aéreas.3 Dentre as principais malformações encontradas estão a inclinação da fissura palpebral inferior ou inclinação antiongoloide, hipoplasia mandibular, deformidades auriculares, no conduto auditivo externo e na orelha média, fenda palatina, atresia de coana, entre outras.5

Entre 30% e 50% das crianças acometidas apresentam perda auditiva condutiva bilateral de grau severo devido a estenose ou atresia do conduto auditivo externo ou por malformações da orelha média.6 A reabilitação auditiva deve ser feita o mais precocemente possível, com o objetivo de permitir um bom desenvolvimento da linguagem e do aprendizado.1 Devido às malformações graves que acometem o aparelho auditivo dos portadores, a reconstrução cirúrgica não costuma apresentar bons resultados.6

Já as malformações do conduto auditivo externo fazem com que o uso de aparelhos auditivos tradicionais, os aparelhos de amplificação sonora individuais (AASI), raramente possam ser indicados. A opção de reabilitação mais comum é prótese auditiva de vibração óssea, acoplada a um arco. Essa prótese apresenta uma série de inconvenientes, principalmente relacionados à pressão excessiva do arco, à estética ruim e à dificuldade de se manter o arco em crianças, por ser facilmente removível (Fig. 1).7

Figura 1

Modelo de prótese.

Uma opção recente para reabilitação auditiva desses pacientes é a prótese auditiva ancorada no osso (PAAO), que consiste em uma opção em casos de perdas condutivas ou mistas que apresenta um baixo índice de complicações associado a bons resultados funcionais.1

O presente estudo relata o uso de PAAO na reabilitação auditiva de uma criança portadora da síndrome de Treacher Collins, com atresia bilateral de condutos auditivos externos. Descrevemos também os métodos de avaliação auditiva e de mensuração de resultados da reabilitação, para pacientes com essa síndrome e nessa faixa etária.

Descrição do caso

Relato de caso baseado em revisão de prontuário aprovado pelo comitê de ética da instituição sob o número 24692213.7.0000.0103 e com Termo de Consentimento Livre e Esclarecido assinado pela responsável pelo paciente.

Paciente nascido em 23/09/10, masculino, branco, natural e residente em Curitiba, PR. Diagnosticado como portador da síndrome de Treacher Collins ao nascimento. Apresentava inclinação antimongoloide das fissuras palpebrais, hipoplasia malar, micrognatia e macrostomia. Contava ainda com microtia e atresia de conduto auditivo externo bilateralmente.

As complicações mais graves relacionadas à síndrome eram as das vias aéreas altas e audição. Foi feita traqueostomia logo após o nascimento e gastrostomia aos três meses. Cirurgias ortognáticas foram feitas com um ano e três meses, um ano e oito meses e aos três anos e 10 meses. Atualmente, encontra-se estável e com boa adaptação no que diz respeito às vias respiratórias. Além disso, blefaroplastias foram feitas aos seis meses, oito meses, um ano e oito meses e um ano e 10 meses (Fig. 2).

Figura 2

Blefaroplastia.

Na avaliação auditiva feita em 25/04/12, com um ano e sete meses, foram aplicados testes objetivos e subjetivos, conforme descritos a seguir:

Potencial evocado auditivo de tronco encefálico: a criança apresentou limiares de via aérea ausentes em 90dBA e limiares de via óssea presentes em 35dBA em ambos os lados;

Observação comportamental: esse teste fornece pistas e informações sobre o desenvolvimento global e principalmente o comportamento auditivo esperado para faixa etária da criança, além de auxiliar no diagnóstico da deficiência auditiva e de outros distúrbios associados.8 No primeiro exame feito na criança, como mostrado na Tabela 1, registrou-se a ausência de resposta para sons de fraca e média intensidade (guizo-50dB; chocalho-70dB; sino-82dB), presença de atenção auditiva e procura da fonte sonora para sons de forte intensidade (castanhola-92dB; agogô-100dB) e ausência de reflexo cócleo-palpebral para som de forte intensidade (110dB).

Tabela 1

Respostas comportamentais sem amplificação

Sons não calibrados	O	RCP	S	A	PF	LL	LB	LC
50dB guizo	X
75dB guizo	X
82dB sino	X
92dB black‐black			X
100dB agogô grande			X
110dB tambor			X
Sons calibrados	500Hz	1000Hz	2000Hz	4000Hz
Orelha direita	80	80	↓	↓
Orelha esquerda	80	80	↓	↓

O, Sem resposta; RCP, Reflexo cócleo‐palpebral; S, sobressalto; A, atenção; PF, procura a fonte; LL, lateraliza para o lado; LB, lateraliza para baixo; LC, lateraliza para cima.

Após essas avaliações iniciais, em 14/08/12, com um ano e 10 meses, foi adaptada uma prótese auditiva com vibrador ósseo. No teste foi registrado ganho funcional de 40dB (Tabela 2), porém a aceitação do aparelho foi péssima, pela compressão no crânio, e o paciente descontinuou o uso. Em função disto, foi indicado o uso de uma prótese auditiva ancorada no osso. Em 20/08/13, aos dois anos e 10 meses, o sistema Baha modelo BP100, com softband, foi ativado e adaptado. A observação comportamental registrou ganho funcional de 60dB (Tabela 3).

Tabela 2

Respostas comportamentais com amplificação por meio de prótese auditiva com vibrador ósseo

Sons não calibrados	O	RCP	S	A	PF	LL	LB	LC
50dB guizo	X
75dB guizo			X
82dB sino			X
92dB black‐black			X
100dB agogô grande			X
110dB tambor			X
Sons calibrados	500Hz	1000Hz	2000Hz	4000Hz
Orelha direita	40	40	60	↓
Orelha esquerda	40	60	60	↓

O, Sem resposta; RCP, Reflexo cócleo‐palpebral; S, sobressalto; A, atenção; PF, procura a fonte; LL, lateraliza para o lado; LB, lateraliza para baixo; LC, lateraliza para cima.

Tabela 3

Respostas comportamentais com amplificação por meio de prótese auditiva ancorada no osso

Sons não calibrados	O	RCP	S	A	PF	LL	LB	LC
50dB guizo				X
75dB guizo				X
82dB sino				X
92dB black‐black				X
100dB agogô grande				X
110dB tambor				X
Sons calibrados	500Hz	1000Hz	2000Hz	4000Hz
Orelha direita	20	20	20	40
Orelha esquerda	20	20	30	40

O, Sem resposta; RCP, Reflexo cócleo‐palpebral; S, sobressalto; A, atenção; PF, procura a fonte; LL, lateraliza para o lado; LB, lateraliza para baixo; LC, lateraliza para cima.

Em consulta feita um mês após a ativação do sistema Baha, aplicaram-se dois protocolos para mensurar as habilidades de fala e de audição: Meaningful Use of Speech Scale (Muss) e Infant-Toddler Meaningful Auditory Integration Scale (IT-Mais).9 , 10 Ao Muss, que consiste em uma entrevista estruturada com os pais com o objetivo de avaliar o uso de fala em situações cotidianas, a mãe conseguiu identificar melhoria na intenção comunicativa da criança, inclusive com emissão de pequenas palavras isoladas. As habilidades auditivas foram analisadas e mensuradas pelo IT-Mais, que consiste em uma entrevista aos pais estruturada com o objetivo de avaliar as respostas espontâneas da criança para os sons em seu ambiente de vida diário. A criança atingiu, um mês após o uso da PAAO, 100% de escore no IT-Mais e conseguiu direcionar a atenção à fonte sonora, detectar e reconhecer sons verbais e reagir a ordens complexas.

Numa avaliação em 01/10/14, aos quatro anos, num teste de percepção auditiva sem pista visual, obteve-se o resultado demonstrado na Tabela 4. A criança continua em atendimento fonoaudiológico para estimulação auditiva e de linguagem, além do acompanhamento médico multidisciplinar.

Tabela 4

Percepção auditiva comparada sem amplificação e com PAAO

Habilidade auditiva	Sem amplificação	Com PAAO
Detecção
A	12%	100%
I	12%	100%
U	0	100%
Ch	0	100%
Sss	0	100%
Mmm	12%	100%
Discriminação	25%	85%
Conjunto fechado	42%	100%
Frases em conjunto fechado	20%	100%
Frases em conjunto aberto	0	100%

Discussão

Casos de malformação ou atresia do conduto auditivo externo muitas vezes permanecem sem reabilitação auditiva adequada ou acabam reabilitados de maneira pouco satisfatória com o uso de arcos de vibração óssea. Esses arcos, a maneira de reabilitação mais usada nesses casos, muitas vezes são pouco aceitos pelo usuário por questões estéticas ou, principalmente, por compressão excessiva sobre a pele. Além da questão estrutural desses equipamentos, eles apresentam tecnologia audiológica mais antiga e limitada e promovem ganhos audiológicos muitas vezes pouco efetivos.

Os primeiros modelos de PAAO passaram a ser comercialmente disponíveis no exterior em 1987.11 No Brasil o seu uso é mais recente.12 Como o sistema estimula diretamente a cóclea, sem envolver a condução auditiva aérea, ou seja, o meato acústico externo e a orelha média, consiste em uma excelente opção para pacientes com deformidades do aparelho auditivo.

No caso em questão, pela baixa idade da criança optou-se pelo uso do equipamento no seu formato softband, que é uma opção de uso do mesmo aparelho por meio de uma faixa elástica. Com o crescimento da criança e consequentemente aumento da espessura da calota craniana, o mesmo equipamento pode ser usado, mas acoplado a um implante de titânio cirurgicamente inserido no osso do crânio. Geralmente, a espessura adequada do osso para receber esse implante deve ser de aproximadamente 5 mm, espessura essa que é adquirida por volta dos cinco anos.13 Sabe-se que o índice de falha da fixação do implante é maior em crianças com menos de cinco anos.13 Além disso, portadores da síndrome de Treacher Collins apresentam crescimento atrasado dos ossos cranianos, o que pode acentuar ainda mais a dificuldade de fixação dos implantes.14 Planeja-se, no caso em questão, procedimento cirúrgico a partir dos cinco anos, quanto se irá inserir o implante que servirá para acoplar o mesmo processador de som previamente usado no formato softband.

O indivíduo reabilitado apresenta excelente adaptação ao método atual, tanto na aceitabilidade do dispositivo quanto dos ganhos audiológicos por ele propiciados. A mensuração desses ganhos audiológicos por meio de testes auditivos objetivos em uso da PAAO não são viáveis pela baixa idade da criança, daí a aplicação de testes comportamentais e protocolos de habilidade de fala e audição.9 , 10

Vemos como importante este relato pelo fato de ainda haver poucos estudos, em língua portuguesa, com o uso dessa tecnologia na reabilitação auditiva. Além disso, até onde se estendeu o levantamento bibliográfico, nenhum estudo na nossa língua foi encontrado com o uso desse equipamento especificamente na reabilitação auditiva na síndrome de Treacher Collins. Na literatura internacional eles também não são muito numerosos.1 , 13 - 19 Por outro lado, essas crianças, dado o grau de múltiplos acometimentos, são sempre acompanhadas por equipes multidisciplinares nas quais o pediatra é o centro do grupo e muitas vezes o principal responsável por orientar as decisões e condutas. Por isso é importante que as informações sobre essas novas tecnologias sejam de amplo conhecimento de todos os envolvidos no atendimento a esses pacientes.

Como considerações finais, reafirma-se a importância da difusão do conhecimento sobre o uso desse equipamento, por ser ele uma nova e eficaz opção de reabilitação auditiva. Pacientes portadores da síndrome de Treacher Collins se constituem num grupo que pode ser muito beneficiado com o uso dessa tecnologia.