Maternal and perinatal aspects of birth defects: a case-control study.

OBJECTIVE: To assess the prevalence of congenital defects and to investigate their maternal and perinatal associated aspects by reviewing Birth Certificates.
METHODS: Among all born alive infants from January 2003 to December 2007 in Maternidade da Santa Casa de Misericórdia of São Carlos, Southeast Brazil (12,199 infants), cases were identified as the newborns whose Birth Certificates registered any congenital defect. The same sex neonate born immediately after the case was chosen as a control. In total, 13 variables were analyzed: six were maternal related, three represented labor and delivery conditions and four were linked to fetal status. The chi-square and Fisher's exact tests were used to compare the variables, being significant p<0.05.
RESULTS: The prevalence of congenital defects was 0.38% and the association of two or more defects represented 32% of all cases. The number of mothers whose education level was equal or less than eight years was significantly higher among the group with birth defects (p=0.047). A higher frequency of prematurity (p<0.001) and cesarean delivery (p=0.004) was observed among children with birth defects. This group also showed lower birth weight and Apgar scores in the 1st and the 5th minute (p<0.001).
CONCLUSIONS: The prevalence of congenital defect of 0.38% is possibly due to underreporting. The defects notified in the Birth Certificates were only the most visible ones, regardless of their severity. There is a need of adequate epidemiological monitoring of birth defects in order to create and expand prevention and treatment programs.

Introduction

Birth defects include all functional and structural anomalies arising from factors originating before birth, even when the abnormality is not apparent in the newborn, and is later recognized( , ). From a biological standpoint, birth defects (BDs) represent a heterogeneous group of embryonic-fetal development disorders with distinct etiologic factors often involved simultaneously. The monogenic genetic or chromosomal conditions are responsible for 15-20% of cases. The multifactorial etiology, with polygenic genetic component associated with environmental factors, is implicated in another 20%. Teratogens, especially congenital infections, and exposure to drugs, alcohol, and illicit drugs, are known to account for about 7% of BDs in Brazil( ). The etiology of the disorder is unknown in about 50 to 60% of cases( , ).

The overall prevalence of BDs in Brazil does not differ from that found in other regions of the world and, generally, 2 to 5% of Brazilian newborns present some abnormality( , - ). The anomalies may be single or multiple and, in clinical practice, the BDs are usually classified into minor, when the anomalies do not cause serious damage to the patient clinically or aesthetically, or major, when they result in anatomical, or functional changes, which can, often, lead to death( ).

Birth defects are among the leading causes of mortality in areas with infant mortality rates below 15 per 1,000, being responsible in this scenario, for about 30-50% of perinatal fetal deaths and 20% of neonatal deaths( ). To the extent that there is better prenatal and perinatal care and greater control of infectious diseases, BDs become the leading cause of mortality during the first year of life( , ). This is the case in Brazil, where, since 2005, BDs and genetic conditions are the second leading cause of infant mortality in all regions of the country( ). Furthermore, many children with BDs require more than one corrective surgery, causing hospitalizations and increased risk of clinical events. This reinforces the chronic aspect of BDs, which directly affects the quality of life of children and their families( ).

This study was conducted with the aim to evaluate the prevalence of birth defects and to investigate maternal and perinatal associated aspects in a sample of newborns in the municipality of São Carlos, state of São Paulo, through the analysis of their Statements of Live Birth (SLB).

Method

The present study was a case-control study, conducted in the municipality of São Carlos and approved by the Research Ethics Committee on Human Research of Universidade Federal de São Carlos (UFSCar - opinion nº 208/2009). Located in the geographic center of the state of São Paulo, the municipality has about 230,000 inhabitants( ) and a human development index of 0.805, being considered the 14th most developed municipality in the state( ).

The research was based on data reported on the Statement of Live Birth, considering all live births in the Maternity of Santa Casa de Misericórdia de São Carlos, from January 1, 2003 to December 31st, 2007, totaling 12,199 children.

The Maternity of Santa Casa de Misericórdia in São Carlos has 34 beds for patients who use the Brazilian Unified Health System (SUS), three private beds, and 19 beds for the supplementary heath system. It has units for pregnant women under clinical treatment, antenatal and postnatal beds, rooming, obstetric center, nursery, and a human milk bank. It is linked to the Hospital of the same Santa Casa, which has a neonatal and an adult Intensive Care Unit (ICU), and performs high-complexity specialized services, being a reference for the municipalities within the region. It has an average of 250 births per month, which corresponds to about 80% of all births in the municipality of São Carlos.

The study considered as cases those live births whose SLB documented the presence of any kind of BD, including newborns of any gestational age and weight, provided that a statement had been generated. For each case, a control was matched by choosing a child of the same sex, born immediately after.

In the context of the Maternity at Santa Casa de São Carlos, the SLB can be completed by any health professional involved in the care of the child, but is usually filled by a member of the nursing staff at the time of hospital discharge, after at least two physical exams: the first at birth and another with 24 hours of life.

In this study, while listing the types of BDs found, we considered the primary information contained on the SLB as they were recorded. These data were analyzed and grouped into three categories: recognized syndromes, association of two or more defects (reflecting situations of multiple defects, without a syndromic hypothesis), and single defects.

In total, we analyzed 13 variables: six maternal, four fetal, and three related to the conditions of the delivery. The maternal variables analyzed were: age, categorized as ≤9 years, 20-34 years, 35-39 years, and ≥40 years; education, categorized in up to 8 years and more than 8 years of study; occupation, categorized into inside or outside the home, marital status, categorized as with or without a partner; parity, categorized as first child, second child, third, or more children; and number of prenatal visits, categorized into one to three consultations, four to six consultations, and seven or more visits. The variables related to labor conditions were: type of pregnancy, categorized as single or multiple; gestational age, categorized as less than 32 weeks, 32-36 weeks, and 37 weeks or more; and type of delivery, categorized as vaginal or cesarean. The studied fetal variables were gender, categorized as feminine, masculine, and not defined; weight, categorized as <1500g, 1501-2499g, and ≥2500g; and Apgar score at 1 and 5 minutes, rated in four categories (8-10; 7; 4-6; 0-3).

The statistical analysis was conducted with GraphPad Prism software, version 4.0. There were descriptive statistics of the data and the chi-square and Fisher exact test for comparison of variables, according to the number of categories of each variable analyzed, establishing significance at 5%.

Results

Among the 12,199 live births, 47 cases with some kind of BD were identified by the analysis of the SLB, representing a prevalence of 0.38%. The combination of two or more defects was observed in 32% of all cases, the presence of known syndromes in 6%, and the presence of isolated anomalies in 62%, with a prevalence of cardiovascular disorders, and the central nervous system (Table 1).

Table 1

Types of birth defects recorded in the Statement of Live Birth

Regarding maternal variables (Table 2), we found a higher number of mothers with education ≤ 8 years in the group with BD (p=0.047). As for variables related to the delivery conditions (Table 2), there were differences in the frequency distribution data regarding gestational age and type of delivery, and, in children with BD, there was a higher percentage of prematurity (p<0.0001) and cesarean section (p=0.004). Regarding fetal variables (Table 3), children with BD were born with significantly lower (p<0.0001) Apgar scores at 1 and 5 minutes and lower birth weights compared to children in the control group.

Table 2

Distribution of maternal and delivery variables among newborns with birth defects (cases) and controls

Table 3

Distribution of fetal variables in newborns with birth defects (cases) and their controls

Discussion

The SLB is a document standardized by the Brazilian Ministry of Health, that should be completed in all the national territory, for all children born in health facilities or at home, being essential for the registration in a civil registry office. It is used as a document for the entry on the System of Information of Live Births (Sinasc). Since 2000, with the aim to monitor the prevalence of BDs, there is a specific field on the SLB to register and describe the observed anomalies(14). However, despite the efforts of the Ministry of Health, there is still underreporting regarding BDs in Brazil.

A survey conducted in 2001 in the municipality of São José dos Campos, state of São Paulo, with data on 9,341 births from the SLB showed a prevalence of BDs of 0.88%( ). A study conducted in the Paraíba Valley with 41,838 live births between 2002 and 2003 showed that the field corresponding to the BDs was blank in 1.5% of SLB and the prevalence of abnormalities recorded was of 0.76%( ). In the municipality of Rio de Janeiro, based on the SLB, the prevalence of BDs was of 0.83%(17) between 2000 and 2004.

One important aspect of monitoring BDs is that stillbirths, which have a high prevalence of genetic conditions and severe congenital anomalies, are not included in Sinasc, being registered in the Mortality Information System (SIM). In the municipality of Vitória, state of Espírito Santo, the crossing of information from Sinasc and SIM revealed an occurrence of BDs in 0.4% of live births and of 5.5% in stillbirths from January 2001 to December 2004( ).

The prevalence of BDs of 0.38% recorded in this study, is possibly a result of underreporting and reflects the frailty of Sinasc as a system to monitor and survey BDs. It is important to consider that although the SLB is population-based, this survey is hospital-based, since we did not investigate the totality of births in the municipality. Nevertheless, since the Maternity of Santa Casa accounts for 80% of all births in the municipality and is a reference for assistance in the region, it is estimated that most children with BDs was born at this health facility and did not have his or her anomaly identified and described on the SLB.

The monitoring of BDs is more effective when the information is collected directly from the infant's medical record and not from the SLB. A sectional study, conducted in the municipality of Rio de Janeiro, with a sample of 9,386 births, from 1999 to 2001, through interviews with mothers immediately after birth and analysis of medical records, detected a prevalence of BDs of 1.7%( ). In Ribeirão Preto, state of São Paulo, a research performed at the Maternity of Santa Casa de Misericórdia, comparing the information on the SLB and the medical records of 6,418 live births between 2000 and 2004, confirmed the underreporting of BDs on the SLB( ). In Recife, state of Pernambuco, a prospective study from September 2004 to May 2005, with analysis of all the 4,043 deliveries at Instituto Materno Infantil Prof. Fernando Figueira, collecting data directly from the newborns' medical records and clinical examinations, determined a frequency of BDs of 2.7% in live births and 6.7% in stillbirths( ). In the municipality of São Carlos, a descriptive study comparing information from medical records, death certificates, and SLBs demonstrated errors of accuracy and precision related mainly to the transcription of the anomaly from the medical records to the SLB, the codification, and data feeding on Sinasc, which compromised the reliability of the SLB as a source of information on BDs( ).

A study conducted in Campinas, in 2004, with 2,843 live births, with 92 cases of birth defects, compared the information of the Sinasc database with information from the Latin American Collaborative Study on Congenital Malformations, observing underreporting of 46.8% for all cases of BD and 36.4% when the analysis was restricted to major BDs( ), suggesting that minor anomalies are hardly recognized or are neglected during the filling of the SLB. Many minor BDs are dysmorphias, i.e., normal variants of the phenotype without clinical relevance, although they may indicate general changes in morphogenesis and eventually serve as a diagnostic clue for severe BDs or even malformation syndromes( ). In fact, 90% of infants with three or more minor BDs present a major BD, and minor BDs often occur in malformation syndromes; 43% of patients with idiopathic intellectual disability present three or more BDs, of which 80% are minor( ).

As for the types of BD found in this study, 32% of cases are represented by situations in which there are two or more minor and major defects, suggesting genetic syndromes. Generally, our findings were similar to those described by other authors( - ): The information recorded on the SLB is related to the cases of visible BDs, more easily detected, regardless of severity. The results of this study reflect the way the SLB is filled. The declaration may be issued by any healthcare professional responsible for assistance during the delivery or care of newborns, i.e., physicians, nurses, and technical professionals. Naturally, the level of knowledge and the level of training of these professionals in recognizing morphological defects are quite different. Moreover, when any BDs are identified, there is no standardized protocol on how they should be registered. A set of BDs may be described separately as combined BDs but may also be characterized as a known genetic syndrome. This procedure is at the discretion of the professional responsible for filling, in a quite subjective manner. Another aspect that influences the completion of the SLB is the availability of resources for the diagnosis of BD. In this study, even though the Maternity is a reference center for high-complexity perinatal care and has resources for further diagnosis, we observed that many BDs were recorded in unspecific terms, such as "congenital heart disease " or "multiple malformations".

Training courses for professionals involved in the task of filling the SLB and the preparation of manuals to guide the correct completion of the field related to anomalies are initiatives that can help to reduce the underreporting of BDs, as demonstrated by the experience in four hospitals in the municipality of São Paulo, involving 10,000 births( ). In this study, during the year 2008, there was an increased reporting of BDs in the four maternities after the establishment of a virtual network support, allowing that cases with suspected anomalies were assessed at distance by specialists from a center of excellence in medical genetics( ).

After the correct identification of the BD and its proper registration on the SLB, it is equally important to know the procedure and to control the flow of information within the Sinasc. A copy of the SLB is collected by the Municipal Health Secretariat, which should encode and record information, which will be passed on to state and federal agencies. For Sinasc to be a reliable source of data, it is necessary to ensure the proper coding of BDs, the record, and the possibility of recapturing information when needed. Data from this study reinforce the need to improve the system, especially in relation to the procedures used in the maternities to capture, record, and transmit information about BDs. With guidance on the importance and functioning of the SLB, the Sinasc may become an excellent database on BDs, allowing municipalities to plan an appropriate care for the children, to assess their needs and their families' needs, and to create a prevention program to the various etiologies.

To prevent birth defects, action is needed in health education, particularly regarding exposure to teratogens such as alcohol, tobacco, and illicit drugs. In the present study, we observed lower education among mothers of children with BD, consistent with other studies( , - ). It is likely that the low educational level is responsible for increased exposure to teratogens, due to the poor level of knowledge of the risks involved.

A case-control study conducted in 2009 in the municipality of Petrolina, state of Pernambuco, with 42 children with BD, showed an association between low education, exposure to pesticides during pregnancy, and the presence of BDs( ). In the study by Costa et al, conducted in the municipality of Rio de Janeiro, with 9,386 puerperal women, education ≤7 years was a risk factor for the presence of BDs( ). In general, the existence of an association between the education level and the social class is accepted. Low socioeconomic status also contributes to the prevalence of BDs. A research conducted in Porto Alegre, state of Rio Grande do Sul, with 275 low-income pregnant women and 137 middle-class women, demonstrated 6 other risk factors for BDs significantly increased in low-income situations: frequency of adolescent pregnancies, self-medication, smoking, unplanned pregnancies, unwanted pregnancies, and abortion attempts( ). Other risk factors for BDs include pregnancy over 35 years, consanguineous marriages, and previous family history of anomalies.

In this study, other maternal variables such as age, occupation, marital status, and number of prenatal consultations showed no statistical difference between cases and controls. On the other hand, in the study by Costa et al, congenital anomalies were significantly associated with inadequate prenatal care, with up to three visits during the prenatal period( ).

As for perinatal care, it is known that the conditions for the birth of a newborn with BDs are directly associated with a worse prognosis and we cannot disregard the possibility that major anomalies cooperate with complications in this period. In the present study, there was a higher frequency of prematurity and cesarean section in children with BDs, what is in agreement with other studies( , , , ). In the study by Amorim et al, performed in a maternity-school treating high-risk pregnancies, about 55% of newborns with BDs were premature versus 33% of newborns without anomalies( ). In this research, 66% of cases were born with less than 36 weeks of gestational age, while in the children without BDs the rate of prematurity was 4%( ). In a study conducted in the municipality of Caxias do Sul, Rio Grande do Sul, from 1998 to 2007, involving 14,351 births, the cesarean-section was significantly associated to the presence of BDs( ). It should be highlighted, however, the fact that certain defects, such as bulky hydrocephalus and all anomalies in which there is risk of rupture of membranes (e.g., meningomyelocele and omphalocele), represent formal indication for cesarean, which may justify this kind of delivery preference for the children with BD.

Although multiple births, especially monozygotic, are associated to BDs( ), in the present study there were no differences in the distribution of single and multiple pregnancies among children with or without BD, which may have occurred due to the small number of multiple pregnancies. The distribution of the infant's sex was not different either, which is consistent with other studies( , , ).

In line with the literature( , , , ) and agreeing with the highest incidence of prematurity, data from this study showed low birth weight and lower Apgar scores at 1 and 5 minutes in children with BDs, which contributed to infant morbidity and mortality, especially in the perinatal and neonatal periods. A survey conducted in the state of Pernambuco with data obtained from the Mortality Information System for the years 1993-2003 showed an increasing trend of the coefficients of perinatal, early neonatal, total neonatal, and child mortality by BDs( ). In the study by Amorim et al, BDs represented 24% of early neonatal deaths and 26% of total neonatal deaths( ).

Data from this study reinforce the importance of adequate epidemiological monitoring, besides the need to create and expand programs for the prevention and treatment of birth defects. These measures, coupled with adequate assistance in perinatal and neonatal periods, may help reduce child mortality in Brazil.

Introdução

Sob a denominação "defeitos congênitos", incluem-se todas as anomalias funcionais ou estruturais decorrentes de fatores originados antes do nascimento, mesmo quando o defeito não é aparente no recém-nascido, sendo reconhecido mais tarde( , ). Do ponto de vista biológico, os defeitos congênitos (DC) representam um grupo heterogêneo de distúrbios do desenvolvimento embriofetal, com fatores etiológicos distintos, muitas vezes envolvidos simultaneamente. As condições genéticas monogênicas ou cromossômicas são responsáveis por 15 a 20% dos casos. A etiologia multifatorial, com componente genético poligênico associado a fatores ambientais, está implicada em outros 20%. Os teratógenos, em especial as infecções congênitas e a exposição a medicamentos, álcool e drogas ilícitas, são reconhecidamente responsáveis por cerca de 7% dos DC no Brasil( ). A etiologia da anomalia permanece desconhecida em aproximadamente 50 a 60% dos casos( , ).

A prevalência geral dos DC no Brasil não difere daquela encontrada em outras regiões do mundo e, de modo geral, 2 a 5% dos recém-nascidos brasileiros apresentam algum defeito( , - ). As anomalias podem ser únicas ou múltiplas e, na prática clínica, habitualmente os DC são classificados em menores, quando as anomalias não acarretam consequências graves para o paciente do ponto de vista clínico ou estético, ou maiores, quando resultam em alterações anatômicas, funcionais ou estéticas graves, podendo, muitas vezes, levar à morte( ).

Os DC encontram-se entre as principais causas de mortalidade em regiões com taxa de mortalidade infantil inferior a 15 por mil, sendo responsáveis, nesse cenário, por cerca de 30 a 50% dos óbitos fetais perinatais e 20% dos óbitos neonatais( ). Na medida em que há melhor assistência pré e perinatal e maior controle das doenças infectocontagiosas, os DC passam a ser a principal causa de mortalidade ao longo do primeiro ano de vida( , ). É o que acontece no Brasil, onde, desde 2005, os DC e as condições genéticas são a segunda causa de mortalidade infantil em todas as regiões do país( ). Além disso, muitas crianças com DC necessitam de mais de uma cirurgia corretiva, acarretando internações hospitalares e aumento do risco de intercorrências clínicas. Isso reforça o aspecto crônico dos DC, o que interfere diretamente na qualidade de vida da criança e da sua família( ).

Este estudo foi realizado com o objetivo de avaliar a prevalência de defeitos congênitos e investigar os aspectos maternos e perinatais associados a eles em uma amostra de recém-nascidos da cidade de São Carlos, São Paulo, por meio da análise das suas Declarações de Nascidos Vivos.

Método

Estudo do tipo caso-controle, realizado em São Carlos e aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa com Seres Humanos da Universidade Federal de São Carlos. Localizada no centro geográfico do Estado de São Paulo, a cidade tem cerca de 230 mil habitantes( ) e um índice de desenvolvimento humano de 0,805, sendo considerado o 14º município mais desenvolvido do estado( ).

A pesquisa foi baseada em dados vinculados na Declaração de Nascido Vivo (DNV), considerando-se todos os nascidos vivos na Maternidade da Santa Casa de Misericórdia de São Carlos, de 1º de janeiro de 2003 a 31 de dezembro de 2007, o que totalizou 12.199 crianças.

A Maternidade da Santa Casa de Misericórdia de São Carlos possui 34 leitos destinados a pacientes que utilizam o Sistema Único de Saúde (SUS), três leitos particulares e 19 leitos para o sistema de saúde suplementar. Possui setores para gestantes em tratamento clínico, pré-parto, alojamento conjunto, centro obstétrico, berçário e banco de leite humano. Está vinculada ao Hospital da mesma Santa Casa, que possui Unidade de Terapia Intensiva (UTI) adulta e neonatal, realiza atendimento especializado de alta complexidade e é referência para cidades da região. Conta com uma média de 250 partos por mês, o que corresponde a cerca de 80% de todos os nascimentos ocorridos no município de São Carlos.

Consideraram-se casos as crianças nascidas vivas cujas DNV registravam a presença de qualquer tipo de DC, incluindo-se os recém-nascidos de qualquer idade gestacional e peso, desde que tenha sido gerada uma declaração. Para cada caso, foi pareado um controle, escolhendo-se a criança do mesmo sexo, nascida imediatamente após o caso.

No contexto da Maternidade da Santa Casa de São Carlos, a DNV pode ser preenchida por qualquer profissional de saúde envolvido no cuidado da criança, mas habitualmente é preenchida por algum membro da equipe de enfermagem, no momento da alta hospitalar, após pelo menos dois exames físicos do recém-nascido: o primeiro no momento do nascimento e outro com 24 horas de vida.

Neste estudo, ao listar os tipos de DC encontrados, consideraram-se as informações primárias constantes nas DNV da forma como foram registradas. Essas informações foram analisadas e reagrupadas em três categorias: síndromes reconhecidas, associação de dois ou mais defeitos (que refletem situações de ocorrência de múltiplos defeitos, sem que uma hipótese sindrômica tenha sido aventada) e defeitos únicos.

No total, analisaram-se 13 variáveis, sendo seis maternas, três relacionadas às condições de parto e quatro fetais. As variáveis maternas analisadas foram: idade (≤19, 20-34, 35-39 e ≥40 anos); escolaridade (≤8 e >8 anos de estudo); ocupação (dentro ou fora do lar); estado marital (com ou sem companheiro); paridade (primeiro filho, segundo filho, terceiro ou mais filhos) e número de consultas no pré-natal (1-3, 4-6 e ≥7 consultas). As variáveis relacionadas às condições de parto analisadas foram: tipo de gravidez (única ou múltipla); idade gestacional (<32, 32-36 e ≥37 semanas) e tipo de parto (vaginal ou cesáreo). As variáveis fetais estudadas foram: sexo (feminino, masculino e não definido); peso (<1500, 1501-2499 e ≥2500g) e Boletim de Apgar no 1º e 5º minutos, (8-10; 7; 4-6; 0-3).

Executou-se a análise estatística com o programa GraphPad Prism, versão 4.0. Realizaram-se estatística descritiva dos dados e testes do qui-quadrado e exato de Fisher para comparação das variáveis, conforme o número de categorias de cada variável analisada, considerando-se o nível de significância de 5%.

Resultados

Dentre os 12.199 nascidos vivos, identificaram-se por meio da DNV 47 casos com algum tipo de DC, o que representou prevalência de 0,38%. A associação de dois ou mais defeitos foi observada em 32% de todos os casos, a presença de síndromes reconhecidas em 6%, e de anomalias isoladas em 62%, com predomínio de alterações cardiovasculares e do sistema nervoso central (Tabela 1).

Tabela 1

Tipos de defeitos congênitos registrados na Declaração de Nascido Vivo

Quanto às variáveis maternas (Tabela 2), encontrou-se número maior de mães com escolaridade igual ou inferior a oito anos de estudo no grupo com DC (p=0,047). Quanto às variáveis relacionadas às condições de parto (Tabela 2), houve diferença na distribuição de frequência dos dados referentes à idade gestacional e tipo de parto, sendo que, nas crianças com DC, houve maior percentual de prematuridade (p<0,001) e de parto cesáreo (p=0,004). Quanto às variáveis fetais (Tabela 3), as crianças com DC nasceram com peso e valores de Apgar no 1º e 5º minutos significativamente mais baixos (p<0,001) do que as crianças do Grupo Controle.

Tabela 2

Distribuição das variáveis maternas e de parto entre recém-nascidos com defeitos congênitos (casos) e controles

Tabela 3

Distribuição das caracetrísticas neonatais nos portadores de defeitos congênitos (casos) e seus controles

Discussão

A DNV é um documento padronizado pelo Ministério da Saúde, preenchido em todo o território nacional, para todas as crianças nascidas em estabelecimentos de saúde ou domicílio, sendo imprescindível para o registro civil em cartório. É utilizada como documento de entrada do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc). Desde 2000, com o objetivo de monitorar a prevalência dos DC, há um campo específico na DNV para registrar e descrever as anomalias observadas( ). Contudo, apesar dos esforços do Ministério da Saúde, ainda existe subnotificação quanto aos DC no Brasil.

Levantamento realizado em 2001 no município de São José dos Campos, São Paulo, com dados de 9.341 nascimentos a partir da DNV, apontou prevalência de DC de 0,88%( ). Estudo realizado no Vale do Paraíba com 41.838 nascidos vivos entre os anos de 2002 e 2003 mostrou que o campo correspondente aos DC não foi preenchido em 1,5% das DNV e a prevalência de anomalia registrada foi de 0,76%( ). No município do Rio de Janeiro, com base nas DNV, entre os anos de 2000 e 2004 a prevalência de DC foi de 0,83%( ).

Um aspecto relevante da vigilância dos DC é que os natimortos, os quais têm alta prevalência de condições genéticas e anomalias congênitas graves, não são incluídos no Sinasc, sendo registrados no Sistema de Informações de Mortalidade (SIM). Em Vitória, Espírito Santo, o cruzamento das informações do Sinasc e do SIM detectou ocorrência de DC em 0,4% dos nascidos vivos e em 5,5% dos natimortos, de janeiro de 2001 a dezembro de 2004( ).

A prevalência de DC de 0,38%, registrada na presente pesquisa, possivelmente é resultado de subnotificação e reflete a fragilidade do Sinasc como sistema de monitoramento e vigilância de DC. É importante considerar que, embora a DNV tenha base populacional, este levantamento é de base hospitalar, já que não investigou a totalidade dos nascimentos ocorridos no município. Ainda assim, uma vez que a Maternidade da Santa Casa responde por 80% de todos os nascimentos do município e é referência de assistência na região, estima-se que a maior parte das crianças com DC nasceu nesse estabelecimento de saúde e não teve sua anomalia identificada e descrita na DNV.

O monitoramento dos DC é mais eficaz quando as informações são coletadas diretamente do prontuário do recém-nascido e não da DNV. Estudo seccional, conduzido no município do Rio de Janeiro, com uma amostra de 9.386 nascimentos, de 1999 a 2001, por meio de entrevistas com as mães no pós-parto imediato e consulta aos prontuários, detectou prevalência de DC 1,7%( ). Em Ribeirão Preto, São Paulo, pesquisa realizada na Maternidade da Santa Casa de Misericórdia, comparando as informações das DNV e dos prontuários médicos de 6.418 nascidos vivos entre os anos de 2000 e 2004, confirmou subregistro de DC nas DNV( ). Em Recife, Pernambuco, estudo prospectivo de setembro de 2004 a maio de 2005, com análise de todos os 4.043 partos assistidos no Instituto Materno Infantil Prof. Fernando Figueira, coleta de informações diretamente dos prontuários e exame clínico dos recém-nascidos, determinou frequência de DC de 2,7% entre nascidos vivos e de 6,7% entre natimortos( ). Em São Carlos, estudo descritivo comparando as informações de prontuários, de declarações de óbito e de DNV explicitou erros de acurácia e de precisão relacionados principalmente à transcrição da descrição da anomalia do prontuário para a DNV, à codificação e à alimentação do Sinasc, o que comprometeu a confiabilidade das DNV como fonte de informações sobre os DC( ).

Pesquisa realizada em Campinas, em 2004, com 2.843 nascidos vivos, sendo 92 portadores de anomalia congênita, comparou as informações da base de dados do Sinasc com as informações do Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas, observando-se subnotificação de 46,8% para o conjunto de todos os casos de DC e de 36,4% quando a análise foi restrita aos DC maiores( ), sugerindo que as anomalias menores são mais dificilmente reconhecidas ou são negligenciadas durante o preenchimento da DNV. Muitos DC menores são dismorfias, ou seja, variantes normais do fenótipo sem relevância clínica, embora possam indicar alterações gerais na morfogênese e sirvam eventualmente como pista diagnóstica para DC graves ou mesmo síndromes malformativas( ). De fato, 90% dos recém-nascidos com três ou mais DC menores apresentam DC maior, sendo que os DC menores ocorrem em alta frequência nas síndromes malformativas; 43% dos pacientes com deficiência intelectual idiopática apresentam três ou mais DC, dos quais 80% são menores( ).

Quanto aos tipos de DC encontrados neste trabalho, 32% dos casos são representados por situações nas quais coexistem dois ou mais defeitos menores e maiores, sugerindo síndromes genéticas. De modo geral, reforçou-se a impressão, já descrita por outros autores( - ), de que nas DNV são registrados os casos de DC visíveis, mais facilmente detectados, independentemente da sua gravidade. Os resultados deste estudo refletem a maneira como a DNV é preenchida. A declaração pode ser emitida por qualquer profissional da saúde responsável pela assistência ao parto ou ao recém-nascido, o que compreende médicos, enfermeiros e profissionais de nível técnico. Naturalmente, o nível de conhecimento e o grau de treinamento desses profissionais no reconhecimento de defeitos morfológicos são bastante diversos. Além disso, quando quaisquer DC são identificados, não há protocolo ou padronização sobre como devem ser registrados. Um conjunto de DC pode ser descrito separadamente como DC combinados, mas também pode ser caracterizado como uma síndrome genética reconhecida. Esse procedimento fica a critério do profissional responsável pelo preenchimento, de forma bastante contingencial. Outro aspecto que influencia o preenchimento da DNV é a disponibilidade de recursos para o diagnóstico dos DC. Neste trabalho, ainda que a maternidade em questão seja referência para a assistência perinatal de alta complexidade e disponha de recursos para o diagnóstico complementar, observa-se que muitos DC foram registrados de forma inespecífica, como "cardiopatia congênita" ou "malformações múltiplas".

Cursos de capacitação para profissionais envolvidos na tarefa de preencher a DNV e a elaboração de manuais que orientem o correto preenchimento do campo referente às anomalias são iniciativas que podem contribuir para reduzir a subnotificação dos DC, como demonstrou a experiência realizada em quatro maternidades no município de São Paulo, envolvendo 10 mil nascimentos( ). Nesse estudo, ao longo do ano de 2008, houve aumento da notificação dos DC nas quatro maternidades após o estabelecimento de uma rede de apoio virtual, permitindo que casos com suspeita de anomalias fossem avaliados à distância por especialistas de um centro de referência em genética médica( ).

Após a correta identificação dos DC e do seu adequado registro nas DNV, é igualmente importante conhecer o processo e controlar o fluxo de informações do Sinasc. Uma cópia da DNV é recolhida pela Secretaria Municipal de Saúde, que deve codificar e registrar as informações, as quais serão repassadas aos órgãos estaduais e federais. Para que o Sinasc seja uma base de dados confiável, é preciso garantir a codificação adequada dos DC, o registro e a possibilidade de recaptura de informações quando necessário. Os dados deste trabalho reforçam a necessidade de aprimorar o sistema, especialmente quanto aos processos utilizados dentro das maternidades para apreender, registrar e transmitir as informações sobre os DC. Com orientação sobre a importância e o funcionamento da DNV, o Sinasc pode se tornar uma excelente base de dados sobre os DC, permitindo que os municípios se planejem para atender corretamente às crianças, dimensionar suas necessidades e de suas famílias e elaborar um programa de prevenção às diversas etiologias.

Para prevenir os DC, são necessárias ações de educação em saúde, principalmente quanto à exposição a teratógenos como álcool, tabaco e drogas ilícitas. No presente estudo, observou-se menor escolaridade nas mães de crianças com DC, resultado concordante com outros trabalhos( , - ). É provável que a baixa escolaridade seja responsável pela maior exposição aos teratógenos, devido ao precário nível de conhecimento dos riscos envolvidos.

Estudo caso-controle realizado em 2009 na cidade de Petrolina, no Vale do São Francisco, com 42 crianças portadoras de DC, mostrou associação entre baixa escolaridade, exposição a agrotóxicos durante a gestação e presença de DC( ). No estudo de Costa et al, realizado no município do Rio de Janeiro com 9.386 puérperas, a escolaridade igual ou inferior a sete anos foi fator de risco para a presença de DC( ). De modo geral, aceita-se existir associação entre o grau de instrução e a classe social. O baixo nível socioeconômico também contribui para a prevalência de DC. Pesquisa realizada em Porto Alegre, Rio Grande do Sul, com 275 gestantes de baixa renda e 137 de classe média, apontou seis outros fatores de risco para os DC significativamente aumentados nas situações de baixa renda: frequência de gestações em adolescentes, frequência de automedicação, tabagismo, gestações não planejadas, gestações não desejadas e tentativas de abortamento( ). Outros fatores de risco para os DC incluem gravidez acima de 35 anos, uniões consanguíneas e história familiar prévia de anomalia.

Neste trabalho, outras variáveis maternas, como idade, ocupação, estado marital e número de consultas no pré-natal não mostraram diferença estatística entre casos e controles. Por outro lado, no estudo de Costa et al, a presença de anomalia congênita associou-se significativamente à assistência pré-natal inadequada, com até três consultas no pré-natal( ).

Quanto à assistência perinatal, sabe-se que as condições de nascimento de um recém-nascido com DC associam-se diretamente a um pior prognóstico e não se pode desprezar a possibilidade de que anomalias maiores colaborem com complicações nesse período. No presente estudo, observou-se maior frequência de prematuridade e parto cesáreo nas crianças com DC, o que está de acordo com outras investigações( , , , ). No estudo de Amorim et al, realizado em uma maternidade-escola que atende gestações de alto risco, cerca de 55% dos recém-nascidos com DC eram prematuros versus 33% dos recém-nascidos sem anomalias( ). Nessa pesquisa, 66% dos casos nasceram com menos de 37 semanas de idade gestacional, enquanto nas crianças sem DC a taxa de prematuridade foi de 4%( ). Em estudo realizado na cidade de Caxias do Sul, Rio Grande do Sul, de 1998 a 2007, envolvendo 14.351 nascimentos, a via de parto cesáreo associou-se significativamente à presença de DC( ). Merece destaque, contudo, o fato de que certos defeitos, como as hidrocefalias volumosas e todas as anomalias nas quais existe risco de ruptura de membranas (por exemplo, as meningomieloceles e as onfaloceles), representam indicação formal para parto operatório, o que pode justificar esse tipo de parto preferencial para as crianças com DC.

Embora a gemelaridade, especialmente monozigótica, se associe aos DC( ), no presente trabalho não se observaram diferenças na distribuição de gestações únicas e múltiplas entre as crianças com e sem DC, o que pode ter ocorrido em função do pequeno número de gestações múltiplas. A distribuição do sexo do recém-nascido também não foi diferente nos grupos, o que está de acordo com outros trabalhos( , , ).

Em consonância com a literatura( , , , ) e concordando com a maior frequência de prematuridade, os dados deste estudo mostraram baixo peso ao nascer e menor índice de Apgar no 1º e 5º minutos nas crianças com DC, o que contribui para morbimortalidade infantil, especialmente no período perinatal. Levantamento feito no Estado de Pernambuco com dados obtidos do Sistema de Informação sobre Mortalidade nos anos de 1993 a 2003 mostrou tendência crescente dos coeficientes de mortalidades perinatal, neonatal precoce, neonatal total e infantil por DC( ). No estudo de Amorim et al, os DC representaram 24% das mortes neonatais precoces e 26% das mortes neonatais totais( ).

Os dados deste trabalho reforçam a importância do monitoramento epidemiológico adequado, além da necessidade de criar e expandir os programas de prevenção e tratamento de defeitos congênitos. Essas medidas, somadas a uma assistência adequada no período perinatal, podem contribuir para reduzir a mortalidade infantil no Brasil.