Imperfect twinning: a clinical and ethical dilemma.

UNLABELLED: OBJECTIVE To review the history, epidemiology, etiology, gestational aspects, diagnosis and prognosis of imperfect twinning. DATA SOURCES Scientific articles were searched in PubMed, SciELO and Lilacs databases, using the descriptors "conjoined twins", "multiple pregnancy", "ultrasound", "magnetic resonance imaging" and "prognosis". The research was not delimited to a specific period of time and was supplemented with bibliographic data from books. DATA SYNTHESIS: The description of conjoined twins is legendary. The estimated frequency is 1/45,000-200,000 births. These twins are monozygotic, monochorionic and usually monoamniotic. They can be classified by the most prominent fusion site, by the symmetry between the conjoined twins or by the sharing structure. The diagnosis can be performed in the prenatal period or after birth by different techniques, such as ultrasound, magnetic resonance imaging and echocardiography. These tests are of paramount importance for understanding the anatomy of both fetuses/children, as well as for prognosis and surgical plan determination. CONCLUSIONS Although imperfect twinning is a rare condition, the prenatal diagnosis is very important in order to evaluate the fusion site and its complexity. Hence, the evaluation of these children should be multidisciplinary, involving mainly obstetricians, pediatricians and pediatric surgeons. However, some decisions may constitute real ethical dilemmas, in which different points should be discussed and analyzed with the health team and the family.

Introduction

The description of conjoined twins is legendary. Its earliest record occurred in 945 B.C., in Constantinople. In this case, the twins were joined at the abdomen and attempted separation occurred after the death of one of them, at age 30. However, the other twin died 3 days later( ).

The most famous twins who opened the doors to a better understanding of imperfect twinning were Chang and Eng, in Siam, in 1811. Both were joined at the lower chest and shared the same liver. Because of the abnormality, the brothers went through a lot of prejudice, because it was believed that women who became pregnant of them would have babies with the same abnormalities. They were prevented from entering France and lived in North Carolina, in the United States. They lived for 63 years, married two sisters, and had 22 children, none of them with the abnormality, indicating the random nature of imperfect twinning( ).

Since then, several reports of new conjoined twins are recorded, but the first published report of successful separation was described by Konig, in 1689. The surgeon, Johannes Fatio, operated the twins joined at the ischium tracking the umbilical vessels to the navel and separately linked the bridge between the two newborns with a silk chord. The bandage fell on the ninth postoperative day, and they survived( ).

Thus, the OBJECTIVE of this study was to review the aspects related to history, epidemiology, etiology, pregnancy, diagnosis, and prognosis of imperfect twinning. For this purpose, scientific articles were searched in PubMed, SciELo, and Lilacs, with the descriptors "conjoined twins", "multiple pregnancy", "ultrasound", "magnetic resonance imaging" and "prognosis". The research was not limited to a specific period of time. We complemented the review with bibliographic material from books.

Epidemiology

Multiple spontaneous twinning occurs in 1.6% of all human pregnancies. Given this prevalence, 1.2% are dizygotic and 0.4%, monozygotic. Among this small percentage of monozygotic, 5% are monochorionic and monoamniotic and only 1% are imperfect pregnancies( ). It is estimated that the frequency of conjoined twins (also called Siamese) is around 1/45.000-200.000 live births. However, with early diagnosis and subsequent termination of pregnancy, the incidence of live births with this condition decreased over the last decade. The proportion of girls is three times higher than that of boys( ). The assisted reproduction techniques were one of the causes of the increase in the chance of monochorionicity and, consequently, in the prevalence of imperfect twinning( , ). With the advent of this technology, the occurrence of conjoined twins increased eight times( , ).

Etiology

Conjoined twins are derived from a single fertilized egg, and there are two theories to explain this phenomenon: 1) fusion theory (more accepted) - when a single fertilized egg is divided into two embryos. The phenomenon occurs between 13 and 15 days after fertilization, resulting in failure to complete division; 2) fission theory - when there is union of two embryos originally separated about 12 days after fertilization( ).

Fused twins are monozygotic; therefore, they will always be of the same sex, with a single placenta, being mainly mono or, more rarely, diamniotic. The incidence of congenital abnormalities is more frequent in monozygotic when compared to dizygotic or single fetuses( ). In the case of fused twins, excluding the incidence of abnormalities related to the location of the junction, there is a frequency of 10 to 20% of the occurrence of major defects. As in separated monozygotic twins, malformations in conjoined twins are often not consistent( ). These include: congenital heart defects, spina bifida, cystic hygroma, changes in limbs, defects in the abdominal wall such as gastroschisis and omphalocele, besides diaphragmatic hernia( ). The high frequency of associated malformations in fused twins can be related to the moment of the fusion, which is assumed to be at the primitive streak stage in the embryonic plate( ). Women with history of gestation of fused twins do not have a higher change of recurrence in a future gestation, having equal chances to the population in general( ).

Classification

Conjoined twins are monozygotic, monochorionic, and usually monoamniotic, classified according to the most prominent fusion site: craniopagus (skull), thoracopagus (thorax), omphalopagus (abdomen), pygopagus (sacrum), ischiopagus (pelvis) and rachipagus (spine). They may still be divided as asymmetrical (heteropagus) or symmetrical( ). According to Mummigatti and Shamshal( ), cases are classified as symmetric when the twins are well developed and as asymmetric or unequal when a small part of the body is doubled or incomplete. These would include the cases of parasitic twins, or fetus in fetu. The later the fusion occurs, the more incomplete the separation will be, resulting thus in more complex changes.

Other additional terms used include numerals (di, tri and tetra) and the shared structure (face, upper and lower limbs). For instance, conjoined twins with two heads, four arms and both legs are called dicephalus tetrabrachius dipus ) (Figure 1).

Figure 1

Picture of conjoined twins: dicephalus (two heads), tetrabrachius (four arms), dipus (two legs) type

Spencer( ) also suggests that the fusion side should be divided into two groups: ventral (union at the abdomen with a single navel) and dorsal (union at the neural tube with separate abdomen and umbilical chords). The rostral ventral group includes cephalopagus and thoracopagus. The caudal ventral group includes ischiopagus; the lateral ventral group includes the parapagus, and the dorsal group, the craniopagus, rachipagus and the pygopagus (Figure 2).

Figure 2

Classification of conjoined twins

The most common type of conjoined twin corresponds to thoracopagus (joined at the chest), observed in 20 to 67% of cases. Fetuses are united by the chest to the navel, and may have a single or individualized heart. They may share the sternal region (20 a 40% of cases), diaphragm, and upper abdominal wall. They are characterized by presenting only one liver and pericardium in 90% of cases, common small intestine in 50% of cases, with union at the level of the duodenum and ileum, besides characteristic omphalocele( ).

The second most common variation is the omphalopagus type, described in 18 to 33% of conjoined twins united by the ventral part. They may have the same union of the trunk, as the thoracopagus, but differ for having separate hearts. They may share the same liver (80%), terminal ileum and colon (33%). Besides, they may join at the level of Meckelâ€(tm)s diverticulum, with separation of the rectum and the presence of omphalocele( ).

The third most frequent variant is the pygopagus type, in which fetuses are united via dorsal and represent 18 to 28% of all fused twins. They present one sacrum and one coccyx, the gastrointestinal tract may have a single or separated rectum, the bladder is described as single in 15% of cases and the spinal cord is separated and there are always sharing of the pelvic bones( ).

The ischiopagus are fetuses united at the ventral part of the umbilicus to the pelvis and represent 6-11% of cases of conjoined twins. They present two sacrum or two pubic symphysis, in general they have a single gastrointestinal tract, and the number of legs may vary from two to four( ).

Craniopagus twins are a rare form of imperfect twinning, with fusion of any part of the skull, excluding the face. They correspond to 2% of cases( ).

The parapagus twins are fetuses with ventrolateral fusion. They may be united from the lower abdomen until the pelvis and correspond to 28% of cases. They always present pubic symphysis and a single urinary tract( ).

Diagnosis

The diagnosis of conjoined twins may be performed still in the prenatal period - by means of different techniques, such as ultrasound and fetal MRI - or after birth. Next, we discuss the diagnostic METHODS.

Prenatal diagnosis

The first trimester of gestation is a period of extreme importance for the expectant mother. At this stage, one can diagnose diseases and morphological abnormalities in the fetus. According to Hill( ), it is possible to perform the diagnosis of conjoined twins with 7 weeks of pregnancy.

Ultrasonography

The initial screening by ultrasound allows the diagnosis of numerous conditions, including cases of perfect and imperfect twinning. The first successful diagnosis of conjoined twins was reported in 1977, with 12 weeks of gestation( ).

When we observe the presence of monochorionicity and monoamniocity, the possibility of conjoined twins should be excluded. From the eighth week of gestation, fetal activity increases, which facilitates the differential diagnosis between perfect and imperfect gestation( ). According to Poenaru et al ), the obstetric ultrasound can diagnose conjoined twins from 12 weeks of gestation.

The difficulty in diagnosing conjoined twins may be due to the fact that the structures are difficult to visualize. Some situations may mimic this situation, especially in very early gestational age: 1) when the membrane that divides the fetuses is thin, and is not easily visible, or may be absent, as in the case of monochorionic placentation; 2) the approximation of the fetuses, especially when they are in the same anatomical level, can give the impression that they are united. The diagnosis in the first trimester should be done with caution, because the amniotic cavity has not reached its maximum volume and fetuses that are in close proximity can create the illusion of conjoined twins( ).

At the first prenatal ultrasound, there are some characteristics that may suggest imperfect twinning: the presence of a single extra-amniotic yolk sac; embryos that move simultaneously; embryo looking bifida observed before 10 weeks of gestation( ). Other striking features are the presence of parallel or opposite spines and no separation of other fetal structures. Polyhydramnios may be present in 50% of cases. Color Doppler may help identify the union of visceral structures( ).

Magnetic Resonance

Magnetic resonance imaging (MRI) is a complement to fetal ultrasonography, indicated for the detection of lesions that are not visible or questionable ultrasonographic findings. The MRI primarily assists in the study of cervical and cerebral structures and those complex structures, in which the organs are shared and malformations are present, as in the imperfect twinning. The fetus can be analyzed due to the excellent resolution obtained of the tissues without exposing pregnant women to radiation. The MRI can distinguish soft tissue, in addition to providing a technique such as T2, which is a sequence of short duration with a minimum damage to the image, even with fetal movements. Thus, high-quality images of the fetal organs can be obtained by MRI without sedation. However, it is usually a technique of high cost, which can make it difficult to access. The ideal period for performing it is between 24 and 40 weeks, because there is less fetal movement and organogenesis is complete. The importance of MRI is also due to the fact that it can assist in planning surgery after birth( - ).

When the diagnosis of conjoined twins is confirmed, it is necessary that the classification is made, and, therefore, the determination of the fusion area is essential. Thus, the detailing is important, such as visualization of the heads of twins at the same level, individualization of limbs, and determination of the number of umbilical cords and vessels( ).

Echocardiography

The cardiac assessment by fetal echocardiography must be accurate, as there is a considerable increase in the incidence of congenital heart disease in cases of imperfect twinning, especially when it comes to thoracopagus, because they share the same heart. It is important to assess the degree of complexity of the heart, the presence of associated anomalies, and the probability of postnatal surgery. Fused hearts are easier to evaluate intrauterus, because the amniotic fluid acts as a buffer during the ultrasound examination. If evaluated after birth, the examination may be impaired because the lungs are filled with air( ).

Gestational risks

Twinning has higher perinatal morbidity and mortality when compared to single pregnancies( ). It is associated to low birth weight, pulmonary immaturity, preterm delivery, asphyxia and neurological depression( ).

The risk of poor prognosis in multiple pregnancies, whether perfect or imperfect, is even higher if the maternal age is advanced, as it can be associated with diabetes mellitus, hypertension, abnormalities of labor and cesarean section( , ).

Postnatal diagnosis

It is of paramount importance, after birth, that conjoined twins are submitted to detailed assessment of their anatomy. The use of ultrasound for assessment of central nervous system and thoracic and abdominal organs is critical at this stage. The Doppler can be useful for evaluating the large vessels of the abdomen and the hepatic venous drainage. Echocardiography is mandatory due to the high frequency of congenital cardiopathy in all types of conjoined twins( ).

MRI has also an important role in the postnatal assessment of conjoined twins, particularly those united by the head or the chest. It is the best test to evaluate the cortical fusion in craniopagus conjoined twins. MRI with cholangiopancreatography are ideal for a better evaluation of the biliary anatomy( ).

Regarding the separation surgery, conjoined twins can be classified into two different categories:

Emergency operation: when surgical intervention should be immediate, as in the cases of twins who share the same heart, with cardiac instability; when the abnormality justifies immediate surgical intervention, such as diaphragmatic hernia or omphalocele; when there is a stillborn twin or there are damages on the fusion bridge( ).

Elective intervention: when procedures can be performed later, within a few months of life

Emergency separations have repercussion on the lives of newborns, and the mortality rate is high, in contrast with the elective separations. In cases where there are many anomalies, due to the degree of fusion or complex cardiac connections, the treatment is considered conservative( ). The ideal moment to perform elective separation is with 6 to 12 months of life. Thus, there is time for growth and tissue expansion, with the possibility of acquiring more accurate images of the union and of associated anomalies, for surgical planning.

The purpose of the separation is the survival of at least one of the twins. For the surgical procedure, it is necessary a proper planning by a multidisciplinary team. In the preoperative evaluation, updated radiological examinations are needed so that each surgeon acts on their area, with precise knowledge of anatomy and vascular supply of the twins. Once they assess all organic systems and establish the vascular territories, they decide on the form of distribution of organs between the twins and their order of separation( ).

Anatomopathologic

The importance of autopsy for understanding conjoined twins was well illustrated in the case described by Asaranti et al ). It was imperfect twinning in thoraco-omphalopagus twins. The autopsy examination revealed that they were joined from below the nipple until the umbilicus. The placenta was single, with one umbilical cord, one artery, and four veins. Each fetus had two pleural cavities and two lungs, but there was a single heart. They shared the same peritoneal cavity. There were two intestines and two gallbladders. The heart and the liver were separated for histopathologic exam. The heart fusion occurred at the level of atria and ventricles, resulting in two atria and two ventricles in single heart, fitting type IV classification by Seo et al ). These authors classified the variants of heart fusion in degrees, from I to V, considering the degree of fusion and symmetry of heart and great vessels. Thus, in this case, the purpose of the autopsy was to diagnose the type of fusion of the body, the heart, and the great vessels. Such proceeding may help determine the chances of survival in future cases in which the pre-natal diagnosis can be performed with the help of imaging.

Prognosis

In a study conducted in Brazil, from 1981 to 2007, the cases of conjoined twins and their outcomes were investigated. The research found 14 cases of pregnant women with imperfect twins, and, in all cases, cesarean section was performed. Seven pairs were female and six male, and, in one pair of twins, the sex was not identified because they were ischiopagus. According to the site of fusion, seven pairs of twins were thoraco-omphalopagus and seven, omphalo-rachipagus. After birth, 10 pairs of twins died on the first day of life and three pairs survived for less than a year, and only one pair underwent surgical separation. The pair of xipho-omphalopagus, separated at 15 days of life, remained in excellent health conditions after 8 years of intervention( ).

Mortality of conjoined twins remains high since the success of the surgery depends on the complexity of the fusion, extent of the junction of shared organs, severity of abnormalities, and the clinical conditions of the twins intra and postoperatively. Mortality rates are higher for separations performed in the first months of life( , ).

Cases of twins who do not share vital organs, e.g., heart or brain, as omphalopagus and pygopagus, have higher survival rates. For ischiopagus and parapagus twins, survival depends on the extent of the union, because pelvic, bone, and lower genitourinary tract reconstructions are necessary, being morbidity significant in the long run due to the need for additional reconstructive surgery. In craniopagus twins, the success of the surgery depends on the degree of sharing of the venous sinuses( ).

Legal Aspects

The presence of conjoined twins always generates many ethical questions. The decision for surgical separation can put the twins in life danger, leading to a more conservative approach. The OBJECTIVE of the separation of conjoined twins is to make the fetuses free individuals, with the possibility of independent existence, with individual choices( ). The presence of two separate brains is considered the basis for considering conjoined twins two individuals, because an independent brain is the essence of existence. However, each twin should be handled according to the bases of ethics, taking into account the principles of autonomy and obedience, non-maleficence, and justice. The well-being of each twin should be sought independently, without causing harm to any of them( ). Any risk of morbidity and mortality to one of the twins must be communicated to parents and the decision is up to them to decide whether or not to perform the separation surgery.

According to the Brazilian Penal Code, the termination of a pregnancy is allowed only in two cases: risk of motherâ€(tm)s life or pregnancy arising from the crime of rape (article 128). The Brazilian Supreme Court also legalized termination of pregnancy in the case of anencephaly (law approved in April 2012). For conjoined twins without separation conditions - due to complexity of fusion, there is no law authorizing the termination of pregnancy. In these cases, it is necessary that the Judiciary authorizes the termination of pregnancy, taking into account the constitutional principle of human dignity, Article 1. Only after authorization, it is possible to perform the interruption( ).

At Hospital de Clínicas de São Paulo, 30 cases from 1998 to 2010 were analyzed, which presented complex fusions, without conditions of postnatal separation, and which met the following criteria: absence of prognosis after postnatal surgical separation, lethality of fetal malformation (complex fusion of vital organs, such as heart and liver), complex cardiac malformation, gestational age lower than 25 weeks and no contraindication to vaginal delivery, since the goal would be the labor induction. In cases where parents chose to try to interrupt the pregnancy, reports of sonographic evaluation and echocardiographic reports that offered prognostic data to the fetuses, besides scientific basis showing that the condition was lethal. Among the 30 cases analyzed, in 25 the health team suggested the possibility of application for judicial authorization to interrupt the pregnancy. Among these, 19 (76%) parents chose to interrupt the pregnancy and six (24%), chose to maintain the pregnancy. In the other five cases, because the gestational age exceeded 25 weeks, the possibility of interruption was not discussed. Among the 19 cases in which the authorization for discontinuation was requested, in 12 (63.2%) the requests were accepted and abortion was authorized; in 5 (26.3%), the requests were rejected and, in two cases, data about the resolution of the cases were not obtained. Among the cases with authorization for interruption, 83.3% occurred via vaginal and, in the group that did not get authorization for interruption, cesarean section was performed in 100% of cases, and all newborn twins died after birth. The mean interval to obtain judicial authorization was of approximately 3 weeks in the 12 cases deferred( ).

Conclusion

Although imperfect twinning is a rare condition, its prenatal diagnosis is very important to assess the fusion site and its complexity, for, then, defining the management and prognosis. Hence, the evaluation of fetuses with imperfect twinning should be multidisciplinary, involving mainly obstetricians, pediatricians, and pediatric surgeons, to decide the best time to interrupt pregnancy and define the chances of postnatal separation. However, such dilemmas may constitute true ethical dilemmas, in which different aspects should be discussed and analyzed, along with the health care team and the family.

Introdução

A descrição de gêmeos fusionados é lendária. O seu registro mais antigo ocorreu em 945 a.C., em Constantinopla. Nesse caso, os gêmeos estavam unidos pelo abdome e a tentativa de separação ocorreu após a morte de um deles, aos 30 anos. Contudo, o outro gêmeo foi a óbito três dias depois( ).

Os gêmeos mais famosos, que abriram as portas para o melhor entendimento da gemelaridade imperfeita, foram Chang e Eng, no Sião, no ano de 1811. Ambos eram unidos pela parte inferior do tórax e compartilhavam o mesmo fígado. Devido à anormalidade, os irmãos passaram por diversos preconceitos, pois acreditava-se que as mulheres que eles engravidassem teriam bebês com as mesmas alterações. Eles foram impedidos de entrar na França e residiram na Carolina do Norte, nos Estados Unidos. Viveram por 63 anos, casaram-se com irmãs e tiveram 22 filhos, sendo que nenhum deles apresentava a anormalidade, indicando a natureza aleatória da gemelaridade imperfeita( ).

Desde então, vários relatos de novos gêmeos fusionados são registrados, porém o primeiro relato publicado de separação bem sucedida foi descrito por Konig, em 1689. O cirurgião, Johannes Fatio, realizou o procedimento cirúrgico em gêmeos unidos pelo ísquio, rastreando os vasos umbilicais para o umbigo e ligou separadamente a ponte entre os dois recém-nascidos com um cordão de seda. A ligadura caiu no nono dia pós-operatório e ambos sobreviveram( ).

Assim, o objetivo deste trabalho foi revisar os aspectos históricos, epidemiológicos, etiológicos, gestacionais, diagnósticos e prognósticos da gemelaridade imperfeita. Pesquisaram-se artigos científicos nos portais PubMed, SciELo e Lilacs, utilizando-se os descritores "conjoined twins", "multiple pregnancy", "ultrasound", "magnetic resonance imaging" e "prognosis". A pesquisa não se delimitou a um período específico de tempo. Complementou-se a revisão com material bibliográfico presente em livros.

Epidemiologia

Gemelaridades múltiplas espontâneas ocorrem em 1,6% de todas as gestações humanas. Considerando-se essa prevalência, 1,2% são dizigóticos e 0,4%, monozigóticos. Dessa pequena percentagem de monozigóticos, 5% são monocoriônicas e monoamnióticas e apenas 1% são gestações imperfeitas( ). Estima-se que a frequência de gêmeos fusionados (também chamados de siameses) seja em torno de 1/45.000-200.000 nascidos vivos. Entretanto, com o diagnóstico precoce e a posterior interrupção da gestação, a incidência de nascidos vivos com essa condição diminuiu ao longo da última década. A proporção de meninas é três vezes maior que a de meninos( ). As técnicas de reprodução assistida foram uma das causas do aumento na chance de monocorionicidade e, consequentemente, na prevalência de gemelaridade imperfeita( , ). Com o advento dessas tecnologias, a ocorrência de gêmeos fusionados aumentou em oito vezes( , ).

Etiologia

Gêmeos fusionados são originados de um único óvulo fertilizado, sendo que existem duas teorias para explicar o fenômeno: 1) teoria da fissura (mais aceita) - quando um único óvulo fertilizado divide-se em dois embriões. O fenômeno ocorre entre 13 e 15 dias após a fertilização, resultando em falha de divisão completa; 2) teoria da fusão - quando há união de dois embriões originalmente separados por volta dos 12 dias após a fertilização( ).

Gêmeos fusionados são monozigóticos; logo, serão sempre do mesmo sexo, com uma placenta, podendo ser principalmente mono ou, mais raramente, diamnióticos. A incidência de anormalidades congênitas em monozigóticos é mais frequente quando comparada a fetos únicos ou dizigóticos( ). No caso de gêmeos fusionados, retirando-se a incidência de anomalias relacionadas aos locais de junção, existe uma frequência de 10 a 20% de ocorrência de defeitos maiores. Tal como em gêmeos monozigóticos separados, as malformações em gêmeos fusionados são frequentemente não concordantes( ). Estas incluem: cardiopatias congênitas, espinha bífida, higroma cístico, alterações de membros, defeitos de parede abdominal como gastrosquise e onfalocele, além de hérnia diafragmática( ). A alta frequência de malformações associadas em gêmeos fusionados pode se relacionar ao momento do defeito, que se presume ser no estágio de estria primitiva da placa embrionária( ). Mulheres com história de gestação de gêmeos fusionados não têm risco aumentado de recorrência em uma futura gestação, sendo suas chances iguais às da população em geral( ).

Classificação

Gêmeos fusionados são monozigóticos, monocoriônicos e, usualmente, monoamnióticos, classificando-se de acordo com o local de fusão mais proeminente: craniópagos (crânio), toracópagos (tórax), onfalópagos (abdome), pigópagos (sacro), isquiópagos (pelve) e raquípagos (canal medular). Podem ainda ser divididos como assimétricos (heterópagos) ou simétricos( ). Segundo Mummigatti e Shamshal( ), os casos classificam-se como simétricos quando os gêmeos são bem desenvolvidos e como assimétricos ou desiguais quando uma pequena parte do corpo é duplicada ou incompleta. Aqui incluiriam os casos de gêmeos parasitas, ou fetus in fetu. Quanto mais tarde ocorrer a fusão, mais incompleta será a separação, resultando, assim, em alterações mais complexas.

Outros termos adicionais utilizados incluem os numerais (di, tri e tetra) e a estrutura de compartilhamento (face, membro superior e inferior). Por exemplo, um gêmeo fusionado com duas cabeças, quatro braços e duas pernas é chamado de dicephalus tetrabrachius dipus ) (Figura 1).

Figura 1

Imagem de gêmeos fusionados do tipo dicephalus (duas cabeças) tetrabrachius (quatro braços) dipus (duas pernas)

Spencer( ) também sugere que o lado da união seja aplicado para a classificação: ventral (união pelo abdome com umbigo único) e dorsal (união no tubo neural, com abdome e cordão umbilical separados). O grupo rostral ventral inclui os cefalópagos e toracópagos. O grupo caudal ventral inclui os isquiópagos; o ventral lateral, os parápagos e o dorsal, os craniópagos, raquiópagos e pigópagos (Figura 2).

Figura 2

Classificação dos gêmeos fusionados

O tipo mais comum de gêmeo fusionado corresponde aos toracópagos (unidos pelo tórax), observados em 20 a 67% dos casos. São fetos unidos pelo tórax até a cicatriz umbilical, podendo ter coração único ou individualizado. Podem compartilhar região esternal (20 a 40% dos casos), diafragma e parede abdominal superior. Caracterizam-se por apresentarem o fígado e o pericárdio únicos em 90% dos casos, intestino delgado comum em 50% dos casos, com união ao nível do duodeno e separação do íleo, além de onfalocele característica( ).

A segunda variação mais comum trata-se dos onfalópagos, descritos em 18 a 33% dos gêmeos unidos pela parte ventral. Eles podem ter a mesma união do tronco, como os toracópagos, mas diferem por terem corações separados. Podem compartilhar o mesmo fígado (80%), íleo terminal e cólon (33%). Além disso, podem se unir ao nível do divertículo de Meckel, com separação do reto e presença de onfalocele( ).

A terceira variação mais frequente é a dos pigópagos, nos quais os fetos estão unidos pelo dorso e representam 18 a 28% de todos os gêmeos fusionados. Apresentam um sacro e um cóccix, o trato gastrointestinal pode ter reto único ou separado, a bexiga é descrita como única em 15% dos casos e a medula espinhal é separada e sempre há compartilhamento dos ossos pélvicos( ).

Os isquiópagos são os fetos unidos pela parte ventral do umbigo à pelve e correspondem a 6-11% dos casos de gêmeos coligados. Apresentam dois sacros ou duas sínfises púbicas, em geral possuem trato gastrointestinal único e o número de pernas pode variar de duas a quatro( ).

Os gêmeos craniópagos são uma forma rara de gemelaridade imperfeita, com fusão de qualquer parte do crânio, excluindo-se a face. Eles correspondem a 2% dos casos( ).

Os gêmeos parápagos são fetos com fusão ventro-lateral. Eles podem estar unidos desde o abdome inferior até a pelve e correspondem a 28% dos casos. Sempre apresentam sínfise púbica e trato urinário únicos( ).

Diagnóstico

O diagnóstico de gêmeos fusionados pode ser realizado ainda no período pré-natal por meio de diferentes técnicas, como a ultrassonografia e a ressonância magnética fetais, ou depois do nascimento. A seguir, serão abordados os principais métodos diagnósticos.

Diagnóstico pré-natal

O primeiro trimestre de gestação é um período de extrema importância para a gestante. Nessa fase, podem-se diagnosticar doenças e alterações morfológicas no feto. Segundo Hill( ), seria possível realizar o diagnóstico de gêmeos fusionados com sete semanas de gravidez.

Ultrassonografia

O rastreio inicial por ultrassom possibilita o diagnóstico de inúmeras condições, incluindo casos de gemelaridade perfeita e imperfeita. O primeiro diagnóstico bem sucedido de gêmeos fusionados foi relatado em 1977, com 12 semanas de gestação( ).

Quando se observa a presença de monocorionicidade e monoamniocidade, deve-se excluir a possibilidade de gêmeos fusionados. A partir da oitava semana de gestação, a atividade fetal aumenta, o que facilita o diagnóstico diferencial entre gestação perfeita e imperfeita( ). Segundo Poenaru et al ), a ultrassonografia obstétrica pode diagnosticar gêmeos fusionados desde 12 semanas de gestação.

A dificuldade no diagnóstico de gêmeos fusionados pode ocorrer devido ao fato de as estruturas serem de difícil visualização. Algumas situações podem simular esse quadro, principalmente em idade gestacional muito precoce: 1) quando a membrana que divide os fetos é fina, não sendo facilmente visível, ou pode estar ausente, como no caso de placentação monocoriônica; 2) a aproximação dos fetos, especialmente quando estão no mesmo nível anatômico, pode dar a impressão de que estão unidos. O diagnóstico no primeiro trimestre deve ser feito com cautela, pois a cavidade amniótica não atingiu o seu volume máximo e fetos que estão em estreita proximidade podem criar a ilusão de gêmeos fusionados( ).

Na primeira ultrassonografia pré-natal, há algumas características que podem sugerir gemelaridade imperfeita: presença de uma única vesícula vitelínica extra-amniótica; embriões que se movem ao mesmo tempo; embrião com aparência bífida observada antes das dez semanas de idade gestacional( ). Outras características marcantes são a presença de colunas vertebrais paralelas ou opostas e ausência de separação das outras estruturas fetais. A polidramnia pode estar presente em 50% dos casos. O doppler colorido ajuda a identificar a união das estruturas viscerais( ).

Ressonância magnética

A ressonância magnética (RM) fetal é um complemento à ultrassonografia, indicada para a detecção de lesões não visíveis ou achados duvidosos ao exame ultrassonográfico. A RM auxilia principalmente no estudo das estruturas cerebrais e cervicais e naquelas complexas, nas quais os órgãos são compartilhados e as malformações estão presentes, como na gemelaridade imperfeita. Pode-se avaliar o feto devido à excelente resolução obtida dos tecidos através do exame, sem expor a gestante à radiação. A RM pode diferenciar tecidos moles, além de fornecer uma técnica como T2, que é uma sequência de curta duração com mínimo de prejuízo na imagem, mesmo com a movimentação fetal. Assim, imagens de alta qualidade dos órgãos fetais podem ser obtidas pela RM, sem necessidade de sedação. Entretanto, trata-se usualmente de uma técnica de custo elevado, o que pode dificultar o acesso. O período ideal para a realização é entre 24 e 40 semanas, pois há menor movimentação fetal e a organogênese é completa. A importância da RM também se deve ao fato de poder auxiliar no planejamento cirúrgico pós-nascimento( - ).

Quando se confirma o diagnóstico de gêmeos fusionados, é necessário que se faça a classificação, sendo fundamental determinar a área de fusão. Assim, é importante o detalhamento, como visualização das cabeças dos gêmeos no mesmo nível, individualização dos membros, determinação do número de cordões umbilicais e vasos( ).

Ecocardiografia

A avaliação cardíaca por ecocardiografia fetal deve ser minuciosa, pois há aumento considerável na incidência de doenças cardíacas congênitas nos casos de gemelaridade imperfeita, principalmente em se tratando de toracópagos, pois compartilham o mesmo coração. É importante avaliar o grau de complexidade cardíaca, a presença de anomalias associadas e a probabilidade cirúrgica pós-natal. Corações unidos são mais fáceis de se avaliar intraútero, pelo fato de o líquido amniótico agir como um amortecedor durante o exame ultrassonográfico. Se avaliados após o nascimento, o exame pode ficar prejudicado, pois os pulmões estão cheios de ar( ).

Riscos gestacionais

A gemelaridade apresenta maior morbimortalidade perinatal quando comparada com gestações únicas( ). Associa-se a baixo peso, imaturidade pulmonar, trabalho de parto prematuro, asfixia e depressão neurológica( ).

O risco de mau prognóstico em gestações múltiplas, seja perfeita ou imperfeita, é ainda maior se a idade materna for avançada, pois pode associar-se a diabetes melito, hipertensão, anormalidades de trabalho de parto e parto cesáreo( , ).

Diagnóstico pós-natal

É de suma importância, após o nascimento, que os gêmeos fusionados sejam submetidos à avaliação detalhada da sua anatomia. A utilização da ultrassonografia para avaliação do sistema nervoso central e dos órgãos torácicos e abdominais é vital nesse estágio. O doppler pode ser útil para avaliar os grandes vasos do abdome e a drenagem venosa hepática. A ecocardiografia é obrigatória, devido à alta frequência de cardiopatia congênita em todos os tipos de gêmeos fusionados( ).

A RM tem também papel importante na avaliação pós-natal dos gêmeos fusionados, particularmente naqueles unidos pelo crânio ou pelo tórax. É o melhor exame para avaliar a fusão cortical em gêmeos fusionados craniópagos. A RM juntamente com a colangiopancreatografia são ideais para a melhor avaliação da anatomia biliar( ).

Quanto à cirurgia de separação, podem-se classificar os gêmeos fusionados em duas categorias bem distintas:

Operação de urgência: quando a intervenção cirúrgica deve ser imediata, como nos casos de gêmeos que compartilham o mesmo coração, com instabilidade cardíaca; quando a anomalia justifica a intervenção cirúrgica imediata, como hérnia diafragmática ou onfalocele rota; quando há um gêmeo natimorto ou existem danos presentes na ponte de fusão( ).

Intervenção eletiva: quando os procedimentos podem ser realizados posteriormente, com alguns meses de vida

As separações de emergência têm repercussão na vida dos recém-nascidos, sendo que a taxa de mortalidade é alta, em contraste com as separações eletivas. Nos casos em que há muitas anomalias, devido ao grau de fusão ou conexões cardíacas complexas, o tratamento é considerado conservador( ). O momento ideal para realizar a separação eletiva é com seis a 12 meses de vida. Assim, há tempo para o crescimento e expansão do tecido, com possibilidade de se adquirirem imagens mais precisas da união e das anomalias associadas, para o planejamento cirúrgico.

O objetivo da separação é a sobrevivência de pelo menos um dos gêmeos. Para o procedimento cirúrgico, é necessário planejamento adequado por meio de uma equipe multidisciplinar. Na avaliação pré-operatória, são necessários exames radiológicos atualizados para que cada cirurgião atue em sua área, com conhecimento preciso da anatomia e do suprimento vascular dos gêmeos. Uma vez que se avaliaram todos os sistemas orgânicos e estabeleceram-se os territórios vasculares, decide-se sobre a forma de distribuição dos órgãos entre os gêmeos e sua ordem de separação( ).

Anatomopatólogico

A importância da autópsia para o entendimento dos gêmeos fusionados foi bem ilustrada no caso descrito por Asaranti et al ). Tratava-se de gemelaridade imperfeita em gêmeos tóraco-onfalópagos. O exame de autópsia evidenciou fusão de início abaixo do mamilo, estendendo-se até a cicatriz umbilical. A placenta era única, com um único cordão umbilical, uma artéria e quatro veias. Cada feto possuía duas cavidades pleurais e dois pulmões, porém o coração era único. Eles compartilhavam uma mesma cavidade peritoneal. Havia dois intestinos e duas vesículas. O coração e o fígado foram separados para exame histopatológico. Constatou-se que a fusão cardíaca ocorreu ao nível das aurículas e dos ventrículos, apresentando, no total, dois átrios e dois ventrículos, com classificação tipo IV segundo Seo et al ). Esses autores classificaram as variantes de fusão cardíaca em graus, de I a V, considerando a complexidade dos grandes vasos. Assim, nesse caso, o objetivo da autópsia foi diagnosticar a fusão do corpo, do coração e dos grandes vasos. Tal procedimento pode ajudar a determinar as chances de sobrevivência em casos futuros em que o diagnóstico pré-natal pode ser realizado com ajuda de exames de imagem.

Prognóstico

Em um estudo realizado no Brasil, de 1981 a 2007, pesquisaram-se os casos de gêmeos fusionados e seus desfechos. Encontraram-se 14 casos de gestantes com gemelaridade imperfeita, sendo que, em todos, realizou-se parto cesáreo. Sete eram do sexo feminino e seis do masculino e, em um par, não se identificou o sexo pelo fato de serem isquiópagos. De acordo com o sítio de fusão, sete pares de gêmeos eram tóraco-onfalópagos e sete, ônfalo-raquípagos. Após o nascimento, dez pares de gêmeos foram a óbito no primeiro dia de vida e três pares sobreviveram por menos de um ano, sendo que apenas um par foi submetido à separação cirúrgica. O par de gêmeos xifo-onfalópagos, separados com 15 dias de vida, permaneceu com ótimas condições de saúde após oitos anos da intervenção( ).

A mortalidade de gêmeos coligados permanece elevada, pois o sucesso da cirurgia depende da complexidade da fusão, extensão da junção dos órgãos compartilhados, gravidade das anormalidades e das condições clínicas dos gêmeos no intra e pós-operatório. As taxas de mortalidade são maiores para as separações realizadas nos primeiros meses de vida( , ).

Casos de gêmeos que não compartilham órgãos vitais, por exemplo, coração ou cérebro, como os onfalópagos e pigópagos, apresentam maiores taxas de sobrevivência. Para gêmeos isquiópagos e parápagos, a sobrevida depende da extensão da união, pois reconstruções pélvicas, ósseas e do trato genitourinário inferior são necessárias, sendo a morbidade significativa em longo prazo devido à necessidade de cirurgia reconstrutiva adicional. Em gêmeos craniópagos, o sucesso da cirurgia depende do grau de compartilhamento dos seios venosos( ).

Aspectos legais

A presença de gêmeos fusionados gera sempre muitas dúvidas éticas. A decisão pela separação cirúrgica pode colocar os gêmeos em risco de morte, levando a uma conduta mais conservadora. O objetivo da separação dos gêmeos fusionados é tornar o indivíduo livre, com possibilidade de existência independente, com escolhas individuais( ). A presença de dois cérebros separados é considerada a base para se considerarem gêmeos fusionados como dois indivíduos, porque um cérebro independente é a essência da existência. Entretanto, cada gêmeo deve ser manejado de acordo com os fundamentos da Ética, levando-se em conta os princípios da autonomia, da beneficiência, da não maleficência e da justiça. O bem-estar de cada gêmeo deve ser buscado independentemente, sem causar danos a nenhum deles( ). Qualquer risco de morbidade e mortalidade de um dos gêmeos deve ser comunicado aos pais e cabe a eles a decisão de se realizar ou não a cirurgia de separação.

Segundo o Código Penal Brasileiro, a interrupção de uma gestação é permitida somente em dois casos: risco de vida da mãe ou gestação oriunda de crime de estupro (artigo 128). O Supremo Tribunal Federal legalizou também a interrupção da gravidez no caso de anencefalia, (lei aprovada em abril de 2012). Para gêmeos fusionados sem condições de separação - devido à complexidade da fusão, não há lei que autorize a interrupção da gestação. Nesses casos, é necessário que o Poder Judiciário autorize a interrupção da gestação, levando-se em consideração os Princípios Constitucionais da Dignidade Humana, artigo 1º. Só após a autorização, é possível realizar a interrupção( ).

No Hospital de Clínicas de São Paulo, analisaram-se 30 casos, atendidos de 1998 a 2010, que apresentavam fusões complexas, sem condições de separação pós-natal, e que atendiam a um dos seguintes critérios: ausência de prognóstico após separação cirúrgica pós-natal, letalidade da malformação fetal (fusão complexa de órgãos vitais, como coração e fígado), malformação cardíaca complexa, idade gestacional inferior a 25 semanas e ausência de contraindicação para parto vaginal, pois o objetivo seria a indução do parto. Nos casos em que os pais optaram por tentar interromper a gestação, forneceram-se laudos da avaliação ultrassonográfica e ecocardiográfica que ofereciam dados sobre o prognóstico dos fetos, além de embasamento científico mostrando que a condição era letal. Dos 30 casos analisados, em 25 a equipe de saúde sugeriu a possibilidade de pedido de autorização judicial para se interromper a gestação. Destes, 19 (76%) pais optaram pela interrupção e seis (24%), pela manutenção da gravidez. Nos outros cinco casos, como a idade gestacional ultrapassava 25 semanas, não se discutiu a possibilidade de interrupção. Dos 19 casos em que se solicitou a autorização para interrupção, em 12 (63,2%) os pedidos foram aceitos e o aborto, autorizado; em 5 (26,3%), indeferiram-se os pedidos e, em dois, não se obteve o conhecimento da resolução dos casos. Dos casos com autorização da interrupção, 83,3% ocorreram por via vaginal e, no grupo em que se indeferiu a autorização, realizou-se cesárea em 100% dos casos, sendo que todos os gêmeos evoluíram para óbito neonatal. A média do intervalo para se obter a autorização judicial foi de aproximadamente três semanas nos 12 casos deferidos( ).

Conclusões

Embora a gemelaridade imperfeita seja uma condição rara, seu diagnóstico pré-natal é muito importante para avaliar o local de fusão e sua complexidade, para, então, definir o manejo e o prognóstico. Logo, a avaliação de fetos com gemelaridade imperfeita deve ser multidisciplinar, envolvendo principalmente obstetras, pediatras e cirurgiões pediátricos, para decidir o melhor momento de interromper a gestação e definir as chances de separação pós-natal. Contudo, tais decisões podem se constituir em verdadeiros dilemas éticos, nos quais diferentes aspectos devem ser discutidos e analisados, juntamente com a equipe de saúde e a família das crianças.