Authors: Víctor Manuel Becerra-Muñoz; Juan José Gómez-Doblas; Carlos Porras-Martín; Miguel Such-Martínez; María Generosa Crespo-Leiro; Roberto Barriales-Villa; Eduardo de Teresa-Galván; Manuel Jiménez-Navarro; Fernando Cabrera-Bueno Journal: Orphanet J Rare Dis Date: 2018-01-22 Impact factor: 4.123